甘露糖苷貯積症

因α-甘露糖苷酶缺乏所引起。

按起病年齡，可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱為Ⅰ型或嬰兒型；病情輕且在少年發病者稱為Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性面容醜陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下並運動遲鈍。胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患兒出現晶體渾濁，初生時部分患兒就有耳聾或有語言障礙，智力低下。Ⅱ型多於2歲後發病，體格與精神運動發育正常，2歲後開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容醜陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前髮際低，有輕度雙側耳聾（多為感覺性）。

1.部分患者可有全血減少。

2.X線檢查。

3.肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。

4.尿中無過多黏多糖排出。

根據臨牀症狀、X線表現、肝及其他組織活檢等相關檢查結果，即可診斷該病。

無特殊療法，必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。

做好婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。