球形細胞腦白質營養不良

本病的嬰兒型較多見，3～6個月起病，開始有肌張力減低，易激惹，發育遲緩，對聲、光、觸等刺激敏感。以後肌張力增高，腱反射亢進，有病理反射。末梢神經受累時，則腱反射減低或消失。智力很快減退，常有癲癇發作。視神經萎縮、眼震、不規則發熱也是本病特點。有時有腦積水。肝、脾不大。病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內因感染或球麻痹而死亡。本病的晚髮型多在2～5歲起病，主要表現為偏癱、共濟失調、視神經萎縮，以後出現痴呆、癲癇發作。多在3～8歲間死亡。

實驗室檢查：腦脊液蛋白增高。電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白減低。晚髮型腦脊液多為正常或只有輕度蛋白增多。神經影像學檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。末梢神經傳導速度在嬰兒型均有明顯延緩，在晚髮型變化不著。

本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。產前診斷已有可能。遺傳諮詢很重要。治療無特異方法，主要是支持療法和對症。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。