無β-脂蛋白血癥

無β-脂蛋白血癥 棘形紅細胞症；Bassen-Kornzweig綜合徵) 罕見的以隱性方式傳遞的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形紅細胞增多(紅細胞膜上有尖的突出),視網膜無色素,運動失調和智能障礙為特徵.

無β-脂蛋白血癥因微粒體甘油三酯轉移蛋白基因突變所致,脂肪的吸收功能被顯著削弱,既無乳糜微粒亦無極低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血漿脂質皆顯著降低,無飯後脂血癥.無特殊的治療,大量運用腸外或口服維生素E,A能延緩或阻滯神經系統發病.