溶酶體酶

溶酶體內的酶都是水解酶，而且一般最適pH為5，所以都是酸性水解酶。溶酶體內的酶如果釋放會把整個細胞消化掉。一般不釋放到內環境，主要進行細胞內消化。

現已知各類細胞的溶酶體中約含60種酶，包括蛋白質、糖類、脂類等物質的水解酶類，如酸性磷酸脂酶、組織蛋白酶、核糖核酸酶以及芳香基硫酸脂酶A和B等。各類溶酶體所含水解酶也有所不同，大多數溶酶體裏的酶是糖蛋白，但也有例外，如鼠肝細胞和腎細胞溶酶體裏的酶大部分是脂蛋白。 常見的溶酶體酶包括：芳基硫酸酯酶A(ASA)、半乳糖腦苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷酶A、總氨基己糖苷酶、β-葡萄糖苷酶、神經鞘磷脂酶、α-半乳糖苷酶、α-葡糖苷酶、α-巖藻糖苷酶、α-甘露糖苷酶、酸性型β-甘露糖苷酶、天冬氨酰氨基葡糖苷酶、α-L-艾杜糖苷酸酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶、乙酰肝素－N－硫酸酯酶、α-N-乙酰氨基葡糖苷酶、乙酰CoA-氨基葡糖-N-乙酰轉移酶、N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶、半乳糖-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶、β-葡糖醛酸苷酶、透明質酸酶、磷酸轉移酶、棕櫚酰蛋白硫脂酶、羧肽酶(TPP1溶酶體肽酶)、神經酰胺酶、唾液酸酶、酸性酯酶等等。

溶酶體內的酶活性不足（主要是酸性水解酶）、激活蛋白、轉運蛋白或溶酶體蛋白加工校正酶的缺乏而引起溶酶體功能缺陷，造成次級溶酶體內相應底物不能被消化，底物積蓄，代謝障礙，形成貯積性疾病，稱為溶酶體貯積症，溶酶體貯積症不僅影響機體某個器官的正常功能，往往也會影響到整個機體代謝活動的協調性，引起多種疾病。目前已知此類疾病有40種以上，大致可分為糖原累積病、腦苷脂沉積病、台-薩氏綜合徵和粘多糖沉積病等幾大類 ^[1]  。

糖原累積病（glycogen storage disease，GSD），發病原因是肝和肌細胞的溶酶體缺乏一種酸性Ⅱ一葡萄糖苷酶。正常時此酶分解糖原，而此酶缺乏時，溶酶體吞噬的過剩糖原無法降解，大量堆積在次級溶酶體內使其腫脹，最終導致溶酶體破裂，其他酶漏出，嚴重破壞組織細胞。此病屬常染色體缺陷性遺傳病，患者多為小孩，常在兩週歲以前死亡 ^[1]  。

腦苷脂沉積病（cerebrosidosis），又名Gaucher病（戈謝病），是巨噬細胞和腦神經細胞的溶酶體缺乏β-葡萄糖苷酶（β-glucocerehrosidase）造成的。大量的葡萄糖腦苷脂沉積在這些細胞溶酶體內，巨噬細胞變成Gaucher細胞，患者發生肝、脾腫大，血小板減少，貧血，骨痛等症狀，嚴重的發生眼球運動障礙，共濟失調等中樞神經系統症狀。此病多發生於各個年齡段，從嬰幼兒到成人均可發病，症狀輕重差異大，發病越早，症狀越重，則預後越差。 ^[1]  。

台-薩氏綜合徵

台-薩氏綜合徵（Tay-Sachs diesease），溶酶體缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），後果是GM2神經節苷脂不能水解而貯積在溶酶體中，從而使細胞發生功能損害。該病在德系猶太人中發病率最高，我國極少見。表現為家族性痴呆，大腦黃斑變性。本病以神經細胞受損較明顯，因此，神經組織功能障礙很突出，表現為漸進性失明、痴呆和癱瘓。我國有報道的病例至今只有兩例 ^[1]  。

粘多糖沉積病（mucopolysaccharidosis）是一組黏多糖進行性代謝障礙的遺傳病。病理是溶酶體內缺乏黏多糖降解酶，因而不能分解黏多糖類，使這些物質堆積在次級溶酶體內。患者面容粗獷，骨骼異常，智力發育不全，內臟功能普遍受損，角膜混濁。患兒體內有糖胺聚糖沉積，以腦、心、肝、脾較為顯著，角膜、骨、肌腱次之，心臟受累以瓣膜、心肌為主。臨牀表現也有差異，目前共分為7型 ^[1]  。

溶酶體酶缺失、不足或活性差可以採用溶酶體酶活性檢測的方法進行測量，溶酶體酶活性檢測是確診酶體貯積症的金標準。國內有北京協和醫院、上海新華醫院、北京中科醫學檢驗所等單位可以進行溶酶體酶活性的檢測。