染色體缺陷

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。

染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

染色體病通常可分為

1、數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

2、結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合徵Patau(13三體)綜合徵和Edward(18三體)綜合徵等，以及性染色體畸變如Turner綜合徵(XO)和先天性睾丸發育不全等。

最常見的染色體疾病Down綜合徵病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。