染色體缺失

染色體片段發生丟失，導致位於這個片段內的基因也隨之發生丟失的現象

可根據染色體斷裂點的數目和位置分為末端缺失和中間缺失兩類

由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組酶發生錯誤引起

①：若於同源染色體上發生基因缺失，而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性，例如一異質體Aa的體，其中帶A基因的染色體部份缺落，結果使隱性基因a得以表現出來，但二條染色體均發生缺失則造成生物體的死亡。貓叫症便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成，種現象於出生後數週即可逐漸改善。其它特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等。經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短，智商通常不到30；另一病例為第11對染色體缺失而產生，其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。

②：貓叫綜合症是5號染色體短臂缺失所致。

患兒生後數週至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮摺疊(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。