-
染色體平衡易位
鎖定
- 中文名
- 染色體平衡易位
- 外文名
- Chromosomal balanced translocation
- 包 括
- 同源和非同源染色體平衡易位
- 屬 性
- 雖然引起染色體片段位置的改變,但仍保留了基因的總數
- 領 域
- 生命科學
- 檢出率
- 平衡易位攜帶者在習慣性流產夫婦中的檢出率比一般羣體約高10倍
染色體平衡易位簡介
當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上,就稱為染色體平衡易位。
這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言,染色體的總數未變,所含基因並未缺少,所以這種人不會表現出不正常的症狀,外貌、智力都是正常的,發育上也沒有任何缺陷,他們只是易位染色體的攜帶者。例如檢查某男子細胞染色體時發現染色體總數好像只有45條,經過仔細分析才發現第13號染色體一條“失蹤”,另一條比正常長了一倍,説明他細胞中的13號染色體發生了易位,兩條13號染色體併成了一條。
因此,這兩對染色體中各有1條染色體是正常的,而另一條是異常的。受精時,如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的,則胚胎就正常,發育成一個健康的孩子,如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的,則形成的胚胎有染色體不平衡易。
染色體平衡易位分類
染色體平衡易位包括同源染色體平衡易位和非同源染色體平衡易位。
染色體平衡易位原理
通俗説法就是:人類有23對46條染色體,染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後相互交換,僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減,所以,平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型,外貌、智力和發育等通常都是正常的。然而,平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導致某一易位節段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),併產生相應的效應。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體,如果他沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體,或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體,而是隻遺傳了一條易位的衍生染色體,這就會出現遺傳物質總數不對的狀況,從而造成某個易位節段的缺失(部分單體)或多餘(部分三體),這樣就破壞了遺傳物質的平衡,導致胎兒畸形或自然流產。