性發育延遲

實驗室檢查測血中LH，FSH、hGH、睾酮和甲狀腺功能，血及尿糖，尿比重，血沉，BUN，肌酐，顱骨X線片，頭部CT或核磁共振掃描。睾丸小且硬提示Klinefelter 綜合徵。若為性腺功能障礙LH、FSH升高而性激素水平低，就説明不能產生性激素抑制下丘腦-垂體，應查染色體。診斷原發性腺減低（Klinefelter綜合徵等）後應進一步瞭解是否需要治療和可能治療。如促性腺激素水平低，又無中樞神經器質性病變引起垂體功能減低，並排除其他引起性發育延遲的原因後，需判斷為原發促性腺素缺乏或單純為體質性性發育延遲。需做LHRH刺激試驗對鑑別二者特別有幫助。LHRH試驗後LH和FSH分泌升高的程度不同，垂體促性腺激素減低者比青春期延遲反應低。如在臨牀青春期前LHRH刺激試驗，LH和FSH的反應能高達青春期反應時，則提示為體質性延遲。另外還可測夜間睡眠中LH和FSH的脈衝性分泌峯（每20～30分鐘取血一次）有脈衝性分泌峯出現可證實為早期青春期開始，雖睾酮仍低亦可診斷為體質性青春期延遲。另外還可用人絨毛膜促性激素（hCH）試驗，hCH1500μ～3000μ/次，肌肉注射連續5天，試驗前和試驗後測血睾酮，如血睾酮＞10500pmol/L（300ng/dl），説明間質細胞功能正常，以上試驗反應均不明顯時，考慮低促性激素，或原發性腺功能減低。 ^[1] 

對於青春發育延遲者不需治療或者根據病人心理上的需要進行治療，當骨齡已達12～13歲時考慮開始治療，促性激素減低者可用hCH治療，刺激性腺發育或用LHRH治療刺激垂體產生促性腺激素，治療後睾丸發育還可能有生精作用有生育能力。如為原發性腺功能減低考慮用睾酮衍生物進行治療。為促使青春發育開始可先口服甲氧氮龍（Qxandrolone）0.1mg/kg，每天一次以促使身長增高，陰莖、陰囊和陰毛開始出現，逐漸增量至0.25mg/kg，最大量不超過10mg/d。在第二性徵有一定發育的基礎上，為使達到成年男性的體格發育和外生殖的成熟，用睾酮代替治療，一般用庚酸睾酮（testosterone enanthate）用量從50mg～250mg/次，肌肉注射每4週一次，4～6月為一療程停藥2月後測內源性睾酮的產生，如血睾酮＞3500pmol/L（100mg/dl），可確診為體質性延遲不再治療。如觀察至6個月血睾酮＞300mg/dl説明下丘腦-垂體睾丸功能已發育正常。如2月後血睾酮仍低可給第二療程的睾酮治療，如持續性LH、FSH和睾酮低可先用LHRH或hCH治療，但LHRH藥價昂貴hCH需常期注射，但有生精作用的可能，可由病人選擇。 ^[2]