後鼻孔

本病為嚴重鼻部畸形，屬家族遺傳性疾病。據Evans（1971）分析先天性後鼻孔閉鎖65例，合併其他先天性畸形者28例，佔43%，其中有多發性先天性畸形（Charge綜合畸形）即先天性虹膜缺損（Coloboma）、先天性心臟病（Heartanomalies）、先天性後鼻孔閉鎖（Atresiachoanae）、生長停滯（Retardedgrowth）、生殖器發育不良（Genitalhypoplasia）、耳廓畸形（Earanomalies），此外還可能有其他畸形，如斜視、虹膜麻痹、頜面成骨不全綜合徵、外耳道閉鎖、迴腸憩室、腸道異位、泌尿系統畸形、足多趾畸形等。