彈性纖維性假黃瘤

本病屬於全身彈性纖維遺傳缺陷。應用基因連鎖分析和突變檢測技術證明其發病與ABCC6突變有很大的相關性。有人根據其遺傳學特點，歸納成兩型四組。兩型及常染色體顯性遺傳和常染色體陰性遺傳，兩型又各分成兩組。臨牀上以常染色體隱形Ⅰ組及常染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組為常見，常染色體隱形Ⅱ組罕見，僅有個別報道。

一般發生在兒童或青年期，但也可見於出生後不久。皮疹對稱，好發於頸部兩側、臍周、腋窩、膕窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見於口腔、鼻腔黏膜，偶可見於陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，鬆弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結節，多成簇分佈或融合成網狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。部分患者可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。

包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內膜纖維化與鈣化。當肢體動脈受累時，可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。少部分患者有心絞痛發作，充血性心力衰竭可能與多種因素有關，血管病變和心內膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發心衰的重要因素。

本病常伴有胃腸道症狀，其中以消化道出血最為嚴重，出血部位可為大腸和上消化道，發生出血的年齡較早，平均26歲，最年輕者僅6歲。胃鏡檢查可發現消化道黏膜有黃色鵝卵石樣黏膜疹，有時形成黏膜褶皺。

眼底視網膜血管呈放射狀血管樣紋為本病的特徵性改變。早期或輕型患者僅有黃斑部四周色素沉着和斑點狀改變，日久這種改變表現為有較血管粗的灰白色線紋，於視盤周圍呈不規則的環狀或放射狀分佈。視網膜出血可引起視力障礙。隨着年齡的增長，可發生增生性改變、色素沉着、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。當黃斑部受累時，可出現嚴重視力減退。

可因腦血管病變而引起神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。

腎內和腎外動脈均可發生病變，腎血管受累可導致高血壓病。

組織病理檢查：皮膚特徵性的改變是真皮彈性纖維變性、腫脹、數量增多併發生鈣化。主要在真皮中部，真皮上部和下部病變較輕。外觀健康的皮膚，組織學上亦可能有輕度的改變。早期病變為汗腺四周鈣質沉積。典型皮疹期，汗腺四周鈣化更為明顯，真皮的彈性纖維腫脹、深染、扭轉、斷裂，含無定型顆粒，甚至成不規則碎片狀和顆粒狀，並可有大片鈣化組織同時存在。

主要標準：①屈側黃色鵝卵石皮損；②皮損的特徵性組織學特點；③視網膜血管紋。

次要標準：①無皮損皮膚的特徵性組織學變化。②一級親屬的家族史。

本病無特效療法，多采用對症治療。過於廣泛的皮膚皺褶，可行矯形術。有消化道出血者，應給予輸血和止血藥物。有高血壓或冠狀動脈供血不全者，需進行擴張血管、抗凝治療及給予溶栓製劑如尿激酶等。一旦發生心力衰竭和腦血管意外，應給予相應處理。應用玻璃酸酶、維生素E，對緩解皮損和眼部症狀有一定療效。