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延遲顯性

鎖定
延遲顯性(delayed dominance)是指某些帶有顯性致病基因的雜合體,在生命的早期不表現出相應性狀,當發育到一定年齡時,致病基因的作用才表現出來。
中文名
延遲顯性
外文名
delayed dominance
系    譜
慢性進行性舞蹈病
屬    性
延遲顯性發病
典型病例
圖1 慢性進行性舞蹈病的系譜 圖1 慢性進行性舞蹈病的系譜
遺傳性舞蹈病就是一種延遲顯性遺傳的疾病,致病基因位於4號染色體上(4p16)。雜合體(Aa)青春期無任何臨牀表現,多在40歲以後才發病,多數以舞蹈動作為首發症狀,開始不自主運動較輕,以後症狀不斷進展,一般在舞蹈動作發生後潛隱出現智能衰退。圖1是一個慢性進行性舞蹈病的系譜,Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ3已發病,説明他們基因型均為(Aa),值得注意的是Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5都有1∕2的發病風險,他們未發病,可能還未到發病年齡。
家族性多發性結腸息肉也是延遲顯性發病。該病患者的結腸壁上有許多大小不等的息肉,臨牀的主要症狀為便血並伴粘液。35歲前後,結腸息肉可惡變成結腸癌。 由以上病例可以看出,某些顯性致病基因所決定的相應性狀,年齡可作為一種修飾因子,使顯性致病基因所控制的性狀出現延遲表達。