巨大血小板綜合徵

巨大血小板綜合徵，屬常染色體顯性或隱性遺傳。本病罕見。主要是血小板膜缺陷（血小板膜涎酸減少，電泳活動度下降和膜GPIa和b含量減少，GPIa、b是Ⅷ和利托菌素結合的特異性受體所致）。

（1）臨牀表現：輕度至中度皮膚、黏膜出血；常染色體隱性遺傳；肝脾不腫大；血小板伴隨出血而減少。

（2）實驗室檢查：血小板減少伴有巨大血小板；出血時間延長；血小板聚集試驗：加利托菌素不聚，加其他誘聚劑，聚集基本正常；血小板玻璃珠滯留試驗可減低；血塊收縮正常；vWF正常；血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GPIb）；排除繼發性巨血小板症。

常有家族出血史，多見於近親婚配的後代。自幼出血（新生兒即可發病），出血輕重不一，多為中度皮膚黏膜出血，重者可顱內出血，外傷或手術時嚴重出血，女性月經過多，無關節肌肉出血史。出血傾向隨年齡增長有減輕趨勢。

血小板正常至中度減少，與出血時間（BT）延長不成比例，且不同患者或同一患者不同時間差異極大。多伴巨大血小板，直徑4~8μm，可達15~20μm，中央顆粒聚集呈“假核”或“淋巴細胞樣”，其壽命2~8d。

BT延長，血塊收縮正常。

血小板第3因子（PF3）有效性正常或下降，血小板滯留試驗減低或正常。

血小板聚集試驗，加利托菌素、凝血酶、含因子Ⅷ的牛纖維蛋白原不聚集，加其他誘導劑聚集正常。

缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ（AN51抗原減少），因為GPIb含有Ⅷ因子/vWF的受體，用單抗隆抗體可確診，但輸血可產生抗血小板膜上GPIb的抗體，使輸入血小板壽命縮短。

輸鮮血或血小板可止血，腎上腺皮質激素或切脾可使血小板增加，減輕出血。無法根治此病。