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安格曼綜合徵
鎖定
安格曼綜合徵，是由人體內名為UBE3A的基因突變或缺失引起的，在患者體內，他們的腦細胞不表達活性UBE3A蛋白。
- 常見病因
- UBE3A的基因突變或缺失引起
- 疾病名稱
- 安格曼綜合徵
- 疾病性質
- 一種與自閉症相關的罕見遺傳病
安格曼綜合徵病因
安格曼綜合徵治療
基因療法
在2020年2月啓動的為期4個月的臨牀試驗中，製藥公司招募了5名年齡在5-15歲的安格曼綜合徵患者，他們將治療藥物添加到營養液中，每月每人注射不同劑量的營養液（最高計量者比最低計量者高約10倍），並對其表現進行評估，評估包括智力殘疾、平衡和運動問題，癲癇發作、睡眠問題等。
在最後一次用藥後的1-4周內，有患者出現了腿部無力症狀，其中2人無法自主行走，另外三個人症狀則較輕。專家稱，和可能是注射藥物在某處堆積，導致神經發炎產生的後果。
在接受減輕炎症的藥物治療後，被試者恢復到健康狀態。
在對參與者狀況進行評估的第128天，研究者發現，所有被試者在溝通、睡眠和運動技能都有改善，且可以掌握新的單詞和手勢。後期，兩家公司計劃改變藥物注射的計量，確保注射不會導致患者腿部無力，他們還計劃改變給藥方式，以避免液體在注射部位積聚。
[1]
- 參考資料
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- 1. 自閉症基因療法致患者雙腿殘疾—新聞—科學網 ．科學網．2020-11-11[引用日期2020-11-11]
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