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大骨節病

(病症名稱)

鎖定
大骨節病為兒童和少年發生的地方性、變形性骨關節病。其原發病變主要是骨發育期中骺軟骨、骺板軟骨和關節軟骨的多發對稱性變性、壞死,以及繼發性退行性骨關節病;臨牀上表現為四肢關節疼痛、增粗、變形、活動受限,肌肉萎縮 ,嚴重者出現短指、短肢甚至矮小畸形 。 [2] 
中醫病名
大骨節病
外文名
Kaschh-Beck msease [2] 
就診科室
骨科
多發羣體
兒童,青少年
常見發病部位
中骺軟骨 、骺板軟骨和關節軟骨 [2] 
常見病因
骨發育期中骺軟骨 、骺板軟骨和關節軟骨的多發對稱性變性 、壞死 ,以及繼發性退行性骨關節病 [2] 
常見症狀
四肢關節疼痛 、增粗 、變形 、活動受限 ,肌 肉萎縮 ,嚴 重者 出現短指 、短肢甚至矮小畸形 [2] 
傳染性
又    稱
矮人病,算盤珠病

大骨節病病因

其原發病變主要是骨發育期中骺軟骨 、骺板軟骨和關節軟骨的多發對稱性變性 、壞死 ,以及繼發性退行性骨關節病。 [2] 

大骨節病臨牀表現

臨牀上表現為四肢關節疼痛、增粗、變形、活動受限,肌肉萎縮 ,嚴重者出現短指、短肢甚至矮小畸形 。 [2] 

大骨節病臨牀檢查

大骨節病檢查前準備

檢查者應養成按順序檢查的習慣,以免遺漏。
充分暴露應檢查部位。冬季時受檢者由室外進人室內10min~15min後再做檢查。
檢查時,應向受檢者做示範動作,指出要點。

大骨節病上肢檢查

指末節下垂:被檢查者雙手伸直,與檢查者視線平行,檢查第2、3、4指末節是否向掌側彎曲,注意末節背側Heberden結節。
指關節增粗:健康人手指伸直,併攏,指間無縫隙;關節增粗時,手指並不攏,指間出縫隙,增粗部位觸之骨樣硬,典型增粗呈箅盤子狀。
短指畸型:健康人5指併攏、手背向上,手指高度依次為中指、環指、食指、小指、拇指,其順序改變或中指長與掌橫徑之比小於1,示有短指畸型。
大、小魚際肌張力:健康人大、小魚際肌豐滿,觸 之有張力;肌萎縮時,不豐滿 ,觸之鬆軟、無張力 。
合掌試驗:健康人雙手掌對攏,然後抬肘 ,可使兩前臂置同一水平;腕關節受累時,兩前臂置同一水平時,兩手掌分開。
背掌試驗:健康人雙手背靠攏 ,可使兩前臂置同一水平 ;腕關節受累時,兩前臂不能置同一水平。
前菅旋前旋後試驗:健康人兩上肢屈肘90°,上臂緊貼胸壁,手指伸直,拇指朝天(中立位),然後手掌旋前或旋後 ,手掌面可與地平線平行 ;橈骨頭或尺骨頭受累時,旋前或旋後時,手掌面與地平線成角。
肘彎:健康人上肢可向前伸直:屈曲攣縮時,屈、伸運動受限,活動範圍變小 ,肘部彎曲。
肱骨變短:健康人兩前臂緊貼胸壁兩側 ,手指觸及肩峯時 ,腕部在肩峯下;肱骨變短時,腕 部在肩峯上 。
肱二頭肌張力:健康人用力屈前臂時,肱二頭肌豐滿 ,觸之韌而有力 ;肌萎縮時 ,不豐滿 ,觸之鬆軟、無力。

大骨節病下肢檢查

下蹲檢查:健康人可以完全下蹲;髖、膝、踝任一關節有屈曲運動障礙時,則無法完全下蹲;或雖可完全下蹲,但足跟離開地面 。
小腿長度:健康人由大轉子量至股骨下端外髁下方,膝關節外側間隙的大腿長度,與由脛骨平台上緣膝關節內側間隙量至內踝的小腿長度之比為4:3;脛、腓骨變短時,該比值增大。
半蹲提腿試驗:健康人膝關節半屈曲位,左右腿交換,可單腿站立;膝關節受累時,無法單腿站立。
腓腸肌張力:健康人直立時,觸摸腓腸肌時,豐滿而有張力;肌萎縮時,不豐滿,鬆軟無力。
踝關節屈伸障礙:足外緣與小腿垂直(中立位),健康人踝關節可背伸25`蹠屈45°;踝關節受累時,屈伸角度變小。同時注意踝關節是否增粗、屈伸時有無痛感。
足趾檢查:健康人足趾併攏無縫隙,5個足趾長度序列呈階梯狀或第2趾略長;足趾關節增粗時,足趾並不攏或有縫隙,足趾變短時,5個足趾長度序列改變。
身畝測工:受檢者立正姿勢,枕部、臀部、足跟3點緊靠標尺,頭要正,雙目平視,水平尺貼於頭頂部正中所測得數值為身高。矮小畸形成人的身高一般不超過130cm。 [2] 

大骨節病診斷

根據病區接觸史、症狀和體徵以及手部X線拍片所見掌指骨、腕關節骨性關節面、幹骺端先期鈣化帶的多發對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變並排除其他相關疾病診斷本病。指骨遠端多發對稱性X線改變為本病特徵性指徵。 [2] 

大骨節病鑑別診斷

本病應與骨關節炎、類風濕性關節炎、痛風、佝僂病、克汀病以及家族性矮小體型、原發性侏儒、幹骺端骨發育障礙、軟骨發育不全、假性骨骺發育不全、多發性骨骺發育不良等無智力或性發育障礙的矮小體型疾病進行鑑別。 [2] 

大骨節病治療

一、治療對象
按照《大骨節病診斷》標準(WS/T207—2010),針對病區具有關節明顯疼痛、功能障礙的成人大骨節病患者,根據其病情的輕重程度,在確定疾病嚴重程度分度或疾病進展分期的前提下,分別選擇非藥物治療、藥物治療或手術治療。
大骨節病的分度標準:Ⅰ度即手指關節增粗;Ⅱ度出現短指(趾)畸形;Ⅲ度在Ⅱ度的基礎上伴有身材矮小等。通常將關節畸形作為疾病進展的標誌,從而將大骨節病分為早期、中期和晚期,早期的病變主要累及手關節,表現為手關節增粗,伴或不伴有疼痛等;中期進展為關節畸形伴疼痛,常累及多個關節;晚期表現為肢體短小、關節嚴重畸形並影響功能。
本治療方案執行過程需綜合考慮成人大骨節病的分度或分期,在綜合臨牀執業醫師及專家指導委員會建議的基礎上,針對治療對象提出相應的治療方案。
二、治療要求與流程
圖1 成人大骨節病患者診治流程 圖1 成人大骨節病患者診治流程
治療工作應當由具有臨牀執業醫師資格或在專科醫師的指導下開展。治療藥品要符合《中華人民共和國藥品管理法》的相關規定。參與治療工作的醫務人員應當接受成人大骨節病防治知識培訓,掌握疾病診斷、鑑別診斷和各種治療方法的適應症、禁忌症,熟悉常用病情評價方法與治療過程中各種藥物不良反應及處置原則。診斷與治療流程見圖1。

大骨節病非藥物治療

1.適用對象。
適用於大骨節病患者早中的關節疼痛及功能障礙治療,也可作為藥物、手術治療的輔助治療手段。
2.治療原則。
(1)治療前明確患者病情並進行風險評估,關注患者潛在內科疾病(神經系統、呼吸循環系統等)。
(2)治療方式個體化,根據患者個體情況進行指導。
3.治療方法。
(1)自我行為療法:在大骨節病成人患者中,活動量的嚴重減少主要是由於關節活動範圍的減少。因此,應當在關節所允許的活動範圍內適量平地行走和進行關節活動度的鍛鍊,避免負重或長時間下蹲、爬坡、跑、跳及潮濕地面坐卧等不合理運動行為。
(2)針灸、按摩和物理療法(物理療法包括熱療、水療、中藥燻蒸、電療法、蠟療、超聲波、火罐、離子導入療法療法等多種理療方法)。
(3)行動支持:手杖、枴杖、助行器等。
4.注意事項。
(1)孕期、哺乳期婦女應當慎用針灸、電療等方法。
(2)需準確評估患者關節活動範圍,及參考患者年齡、骨質條件、症狀改變等制定具體過程,並定期隨訪。
(3)精神病、傳染性疾病、合併嚴重心、腦血管和肝、腎等原發疾病的患者應當合理選用以上治療方法。
(4)若無效,及時更改治療方案。

大骨節病局部藥物治療

1.適用對象。
局部藥物治療適用於肘、膝、踝等關節疼痛和功能障礙為主的成人大骨節病患者,或(和)輕度經非藥物保守治療無效的患者。
2.治療原則。
(1)治療前明確病史、過敏史等評估病情及全身情況。
(2)用藥目的:改善病情、緩解症狀、延緩關節病變進展速度。
3.治療藥物。
局部藥物治療可選用各種非甾體類抗炎鎮痛藥(NSAIDs)外用製劑,如:乳膠劑、膏劑、貼劑,以及中藥外用製劑等。
4.注意事項。
(1)慎用使用含腎上腺糖皮質激素藥物。
(2)外用貼劑在局部皮膚破損、感染及過敏者禁用。
(3)若無效,及時更改治療方案。

大骨節病口服藥物治療

1.適用對象。
口服藥物治療適用於關節疼痛症狀較重、關節功能障礙明顯的成人患者。
2.用藥原則。
(1)用藥前進行風險評估,關注患者潛在內科疾病(心、腦、胃腸、肝、腎等)。
(2)用藥劑量個體化,規範化,根據患者個體情況從最低有效劑量開始使用。
(3)不能同時使用兩種或兩種以上的非甾體類抗炎鎮痛藥,注意一藥多名,避免重複用藥。
(4)用藥3個月內定期檢查血常規、大便常規、肝腎功能。
(5)中醫治療應辨證分型。
3.治療藥。
(1)西藥:常用藥物分為消炎鎮疼類、軟骨營養類、維生素類等,慎用腎上腺糖皮質激素類藥物。
a.消炎鎮痛藥物:美洛昔康、塞來昔布、雙氯酚酸鈉、布洛芬、萘普生、依託考昔、對乙酰氨基酚等。
b.軟骨保護劑:鹽酸(硫酸)氨基葡萄糖、硫痠軟骨素。
c.硒補充製劑、多元維生素片(21種)等輔助治療藥物。
d.中成藥:小活絡丹、壯骨關節丸、抗骨質增生片。
(2)中藥方劑:按中醫辨證分型推薦相應方劑。
a.脾腎陽虛、寒濕阻絡型:選用制川烏、制附片、麻黃、細辛、萆薢、乾薑、肉桂、威靈仙等為主的中藥方劑。
b.肝腎虧虛、氣滯血瘀型:選用熟地黃、雞血藤、骨碎補、肉蓯蓉、枸杞、延胡索、木瓜、白芍等為主的中藥方劑。
c.痰瘀互結型:選用清半夏、乾薑、肉桂、制麻黃、茯苓、川芎、瓜蔞、路路通、桃仁、紅花等為主的中藥方劑或雪蓮花、紫草茸、綠絨蒿、麥花黨蔘、文冠木等藏藥方劑。
4.注意事項。
(1)非甾體類消炎鎮痛藥應與食物同時服用或餐後服用、用温水送服。
(2)按療程用藥,用藥期間不宜飲酒、吸煙。
(3)出現疑似不良反應時應當立即停藥。
(4)易發生胃腸道不良反應患者服用非甾體類抗炎鎮痛藥時應當加用H2受體阻斷劑(如雷尼替丁、西咪替丁)或質子泵抑制劑(如奧美拉唑)。
(5)對心腦血管疾病高危患者,應當綜合考慮療效和安全性因素後慎用非甾體類抗炎鎮痛藥。
(6)既往同一藥物過敏史,應當避免再次使用該藥物;既往磺胺過敏史患者,應當避免使用塞來昔布。
(7)使用非甾體類抗炎鎮痛藥2周後效果不明顯者,可更換其他非甾體類抗炎鎮痛藥。
(8)一般連續使用非甾體類抗炎鎮痛藥不宜超過4-6周,如需繼續治療,應當停藥2周後再根據病情決定是否繼續使用。

大骨節病關節腔注射透明質酸治療

1.適用對象。 
以膝、踝關節疼痛為主要症狀、按X線Kellgren-Lawrance分級為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ級的成人大骨節病患者,且全身及局部皮膚無感染。
2.用藥原則。
(1)適應於大骨節病膝、踝關節疼痛嚴重者且口服藥物鎮痛效果不顯著者;膝、踝關節Kellgren-Lawrance分級為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ級者;大骨節病家庭貧困者優先。
(2)對治療藥物和/或蛋白過敏的患者;關節融合、畸形、軟骨破壞嚴重的患者;合併其他嚴重疾病或感染性疾病的患者;下肢內外翻畸形嚴重或下肢力線顯著偏差者;關節腔內有遊離體者;關節腔積液、暈針者禁忌。
3.治療方法。
單側膝關節每次注射玻璃酸鈉2.0-2.5ml,每週1次,連續注射3-5次為1個療程。每年可進行1-2個療程。
4.注意事項。
(1)關節腔注射操作過程注意嚴格無菌,防止關節內感染。
(2)按療程用藥,關節出現腫痛需明確原因。
(3)出現疑似不良反應時應立即停藥。

大骨節病關節鏡手術治療

1.適用對象。
對於系統的非手術治療無效或存在機械性症狀、經X線確診關節內有遊離體且出現關節絞鎖、而沒有明顯的關節畸形和不穩,輕度和中度骨性關節炎患者,關節力線基本正常(內外翻畸形輕)者,關節間隙沒有明顯狹窄者。按X線Kellgren—Lawrance分級為Ⅰ級、Ⅱ級、Ⅲ級的成人大骨節病患者。
2.治療原則。
(1)充分、徹底探查關節腔;
(2)清除關節內遊離體及骨贅;
(3)切除滑膜並修整軟骨;
(4)提供軟骨再生的有力環境;
(5)必要的術後處理和康復。
3.治療方法。
術前標準的正側位X片,術前最好做關節三維CT觀察遊離體的位置和數量。常規麻醉和常規體位。(1)關節鏡探查,切除半月板撕裂區域或不穩定半月板病灶;(2)清除關節內遊離體;(3)清除導致撞擊和影響活動的骨贅(髁間窩和髕骨上下極);(4)去除不穩定的軟骨瓣和修整關節軟骨;(5)切除病變的滑膜;(6)利用微骨折技術促進軟骨再生。
4.注意事項。
下列情況的患者禁用或慎用:關節嚴重變形,關節軟骨嚴重剝脱,軟骨下骨塌陷明顯或有半脱位,關節不穩定,關節力線不正有明顯內外翻畸形,關節間隙明顯狹窄、僵硬,易發生誤傷及器械意外者;全身及關節內外感染、敗血症、凝血機制異常;高齡老年人心肺等系統性疾病臟器功能差,不能耐受手術及麻醉者;其他全身性疾病(病毒性肝炎)、代謝異常未能控制的疾病(糖尿病、甲狀腺功能亢進症)。

大骨節病關節置換

1.適用對象。
人工關節置換適用於髖、膝關節疼痛嚴重、明顯影響生活質量和勞動能力、經各種治療方法醫治無效的大骨節病患者。
2.治療原則。
(1)以緩解疼痛、改善功能為目的;
(2)需權衡患者獲益與風險;
(3)適用於終末期患者。
3.治療方法。
(1)完善術前準備、充分評估患者;
(2)依據標準化手術方式進行;
(3)術後康復和功能鍛鍊。
4.注意事項
(1)不適用於感染性疾病及運動神經元疾病的患者。
(2)重要臟器功能異常的患者不宜施行。
(3)須在具有此類手術資質的醫院施行。 [1] 

大骨節病預防

在疫區,加強糧食保管和處理,或疫區的糧食改由外區運入,可明顯減少疾病。

大骨節病併發症

本病常見的合併症有:
1.體型矮小,侏儒型。
2.關節粗大,並有疼痛與活動受限,以踝關節發病最早,接着順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。
4.骨關節炎,行走不便。
參考資料