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基因頻率

鎖定
基因頻率(gene frequency)是指在一個種羣基因庫中,某個基因佔全部等位基因數的比率。羣體中某一特定基因的頻率可以從基因型頻率(genotype frequency)來推算。如人們熟悉的人的MN血型,它是由一對共顯性等位基因M和N所決定,產生3種基因型M/M、M/N和N/N,而相應的表型是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/2MN和1/4N。這個原理可以推廣到一般羣體內婚配,如以羣體中MN表型(基因型)的具體樣本數被所觀察到總數相除即可得到(轉換)相對頻率數。
中文名
基因頻率
外文名
Gene frequency
定    義
在一個種羣基因庫中,某個基因佔全部等位基因數的比率
學    科
生物
領    域
生命科學
作    用
有利於理解該種羣的進化情況

基因頻率基本概念

G.F.在一個羣體中某一特殊型的等位基因在所有等位基因總數中所佔的比率,由基因型頻率推算得出。
基因型頻率是指某種基因型個體佔該羣體個體總數的比率。根據羣體中各基因型個體的數量可計算出不同基因型的頻率。例如:某一羣體的個體總數為1000,其中AA個體為400,Aa個體為500,aa個體為100。那麼三種基因型的頻率:[AA]=400/1000=0.40;[Aa]=500/1000=0.50;[aa]=100/1000=0.10。 [1] 

基因頻率概念比較

基因頻率是某種基因在某個種羣中出現的比例。基因型頻率是某種特定基因型的個體佔羣體內全部個體的比例。前者是某基因個體數佔全部基因數的比例,後者是某基因型個體數佔羣體總數的比例。
從羣體調查中可以獲得某種基因型相對應的表現型個體數量,這樣就可以從羣體中的基因型頻率推算出相對應的基因頻率。

基因頻率用途

基因頻率是指在一個種羣基因庫中,某個基因佔全部等位基因數的比例。種羣中某一基因位點上各種不同的基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等於1。對於一個種羣來説,理想狀態下種羣基因頻率在世代相傳中保持穩定,然而在自然條件下卻受基因突變、基因重組、自然選擇、遷移和遺傳漂變的影響,種羣基因頻率處於不斷變化之中,使生物不斷向前發展進化。因此,通過計算某種羣的基因頻率有利於理解該種羣的進化情況。 [2] 

基因頻率相關計算

⑴設二倍體生物個體的某一基因座上有兩個等位基因A和a,假設種羣中共有N個個體,而AA、Aa、aa三種基因型的個體數分別為n1、n2、n3,那麼種羣中A基因的頻率和AA基因型的頻率分別是:
①A基因的頻率=A基因的總數/(A基因的總數+a基因的總數)=(2n1+n2)/2N 或 n1/N+n2/2N
②AA基因型的頻率=AA基因型的個體數/該二倍體羣體總數=n1/N。
⑵基因頻率與基因型頻率的計算關係,由上述①②推得:A基因的頻率=n1/N+1/2·n2/N=AA基因型的頻率+1/2·Aa基因型的頻率。
基因頻率計算類型及其公式推導:
理想狀態下的計算
理想狀態下的種羣就是處於遺傳平衡狀況下的種羣,遵循“哈迪──温伯格平衡定律”。遺傳平衡指在一個極大的隨機自由交配的種羣中,在沒有突變發生,沒有自然選擇和遷移的條件下,種羣的基因頻率和基因型頻率在代代相傳中穩定不變,保持平衡。
一個具有Aa基因型的大羣體(處於遺傳平衡狀態的零世代或某一世代),A基因的頻率P(A)=p,a基因的頻率P(a)=q,顯性基因A的基因頻率與隱性基因a的基因頻率之和p+q=1,其雌雄個體向後代傳遞基因A型配子的頻率為p,與其相對應的傳遞隱性基因a型配子的頻率為q,則可用下表1來表示各類配子的組合類型、子代基因型及其出現的概率:
表1
雄配子
雌配子
A(p)
a(q)
A(p)
AA(p2)
Aa(pq)
a(q)
Aa(pq)
aa(q2)
由上表可知該種羣後代中出現三種基因型AA、Aa、aa,並且三種基因型出現的頻率分別為P(AA)= p×p= p^2=D;P(Aa)=2×p×q=2pq=H; P(aa)= q×q = q2=R。且它們的頻率之和為p2+2pq+q2=(p+q)2=1。其基因頻率為A基因的頻率P(A)=D+1/2·H= p2+ pq=p(p+q)=p;a基因的頻率P(a)= R+1/2·H=q2+pq=q(p+q)=q。可見子代基因頻率與親代基因頻率一樣。所以,在以後所有世代中,如果沒有突變、遷移和選擇等因素干擾,這個羣體的遺傳成分將永遠處於p2+ 2pq+q2的平衡狀態。伴性基因和多等位基因遺傳平衡的計算仍遵循上述規律。運用此規律,已知基因型頻率可求基因頻率;反之,已知基因頻率可求基因型頻率。
自然狀態下的計算
對於生活在自然界中的種羣來説,理想狀態下的條件是不可能同時存在,種羣基因頻率不可能保持平衡,而是處於不斷變動和發展的。這種非平衡羣體常採用抽樣調查的方法獲得的數據來計算其基因頻率,根據基因所在位置可分為兩種類型。
關於常染色體遺傳基因頻率的計算
由定義可知,某基因頻率=某基因的數目/該基因的等位基因總數×100%。若某二倍體生物的常染色體的某一基因位點上有一對等位基因A、a,他們的基因頻率分別為p、q,可組成三種基因型AA、Aa、aa,基因型頻率分別為D、H、R,個體總數為N,AA個體數為n1 ,Aa個體數為n2 ,aa個體數為n3 ,n1+n2+n3=N。那麼:
基因型AA的頻率=D=n1/N,n1=ND;
基因型Aa的頻率=H=n2/N,n2=NH;
基因型aa的頻率=R=n3/N,n3=NR;
基因A的頻率P(A)=(2n1+n2)/2N=(2ND+NH)/2N=D+1/2·H=p
基因a的頻率P(a)=(2n3+n2)/2N=(2NR+NH)/2N=R+1/2·H=q
因為p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1
由以上推導可知,
常染色體基因頻率的基本計算式:
某基因頻率=(2×該基因純合子個數+1×雜合子個數)/2×種羣調查個體總數
常染色體基因頻率的推導計算式:
某基因頻率=某種基因的純合子頻率+1/2雜合子頻率
總之,儘管基因頻率的計算類型複雜多樣,其思維方法又迥然各異,但是我們只要把握住基因頻率計算的條件和方法規律,弄清原委並靈活運用,就能準確地計算出正確的答案。
哈代-温伯格定律
也稱“遺傳平衡定律”,1908年,英國數學家戈弗雷·哈羅德·哈代Godfrey Harold Hardy)最早發現並證明這一定律 [3]  ;1909年,德國醫生威廉·温伯格(Wilhelm Weinberg)也獨立證明此定律,故得名哈代-温伯格定律。
主要用於描述羣體中等位基因頻率以及基因型頻率之間的關係。內容為:
①一個無窮大的羣體在理想情況下進行隨機交配,經過多代,仍可保持基因頻率與基因型頻率處於穩定的平衡狀態
②在一對等位基因的情況下,基因p(顯性)與基因q(隱形)的基因頻率的關係為:
(p+q)2=1
二項展開得:p2+2pq+q2=1
可見,式中p2顯性純合子的比例,2pq為雜合子的比例,q2隱形純合子的比例。
參考資料
  • 1.    李永芳主編;李莉等副主編,醫學遺傳學,中國醫藥科技出版社,2016.08,第149頁
  • 2.    繞紹奇主編;徐天和總主編,中華醫學統計百科全書 遺傳統計分冊,中國統計出版社,2013.05,第122頁
  • 3.    江西省人民代表大會環境與資源保護委員會編,江西生態 第六卷 生態知識手冊,江西出版集團,2007.12,第1904頁