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基因組病
鎖定
Thisgeneral sequence-dependent mechanism has been implicated in several syndromesinvolving contiguous gene rearrangements, which have therefore been termed genomicdisorders。
某些綜合徵涉及以序列為基礎的鄰接基因重排機制,因而稱為基因組病。
- 中文名
- 基因組病
- 概 念
- 某些綜合徵涉及以序列為基礎的鄰接基因重排機制
基因組病產生的機制
由基因重排而導致的微缺失與微複製時,而導致的病理現象。
基因組病代表疾病
Disorder Location Type Size(kb) Repeat Length(kb)
Smith-Magenis syndrome 17p11.2 Deletion 4000 175-250
dup(17)(p11.2p11.2) Duplication
DiGeorge / Velocardiofacia syndrome 22q11.2 Deletion 3000 200
Cat-eye syndrome 22q11.2 Duplication
Prader-Willi / Angelman syndromes 15q11-q13 Deletion 3500 400 Williams syndrome 7q11.23 Deletion 1600 300-400
Neurofibromatosis 17q11.2 Deletion 1400 85
Sotos syndromes 5q35 Deletion 2000 400
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