基因圖譜

人類基因組計劃的目的首先是把人類23對染色體上的鹼基排列順序一一測試出來，以供科學家進一步研究。所謂基因圖譜就是31億個“字母”——。

美國普林斯頓大學教授錢卓在北京接受記者採訪時説，基因圖譜的完成就好像編撰了一本大字典，以供科學家研究基因時參考，但這本大字典要想讀懂將需要科學家們更長時間的研究。所謂讀懂，一是哪一段A、T、G、C的排列組合表示一個基因（有些排列不表示任何基因），二是這個基因決定了人類的什麼行為。

人類基因組計劃是美國科學家於1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個鹼基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃於1990年正式啓動，這一價值30億美元的計劃的目標是，為30億個鹼基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，並標明沿途的每一座山峯與山谷。雖然很慢，但非常精確。隨着人類基因組逐漸被破譯，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整。

中國科學家2007年10月11日對外宣佈，他們已經成功繪製完成第一個完整中國人基因組圖譜(又稱“炎黃一號”)，這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。

人類基因組圖譜被譽為“人體的第二張解剖圖”，通過分析人體24條染色體的鹼基序列，獲得個人基因組，有助於預防遺傳疾病，為新藥物研製以及新醫療方法提供依據。

此前，包括中國在內的多國科學家共同參與了耗資30億美元的人類基因組計劃，併成功繪製了世界上第一張人類基因組圖譜。人類基因組計劃，也因其對預防治療遺傳疾病、破解人類遺傳密碼具有里程碑式的意義，與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃，被並稱為20世紀人類自然科學史上三大科學計劃。

但是，已公佈的基因組圖譜，都是以白種人為主要研究對象。而已有的基因組研究進展表明，不同人種之間的基因多態性即基因差異客觀存在。這些看似微不足道的差異，很可能在保健、疾病診斷乃至治療等方面產生十分關鍵的影響。

因此，黃種人基因組圖譜的繪製十分必要，同時將產生重大產業影響。而我國在人類基因領域的研究上，一直位於世界前列。此前，我國科學家就曾出色地承擔了國際人類基因組計劃1%的任務和國際人類單體型圖譜10%的任務。

為掌握分析黃種人的基因圖譜，旨在繪製首個完整的中國人基因組圖譜的“炎黃一號”於2006年在深圳啓動。該項目由深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因組研究所共同發起並承擔。經過歷時半年的研究，百餘名中國科學家共同完成了“炎黃一號”的繪製，這也是首個100%由中國人分析完成的基因組圖譜。

該項目由來自深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因研究所的科學家共同發起並承擔。該項目執行博士王俊説，遺傳保證了生命的延續，而突變產生了不同物種以及人與人之間的差異。不同族羣有着各自獨特的遺傳背景，對不同病的易感性也可能不一樣。只有真正瞭解基因與疾病的關係，才能根據每個個體的基因進行疾病預測和檢測，及早做出預防方案或進行針對性治療。

自1999年正式加入“國際人類基因組計劃”以來，該合作研究團隊瞄準國家戰略需求和世界科學前沿，在基因組研究領域積極參與國際協作，先後參與了“國際人類基因組計劃”“國際人類單體型計劃”等。同時對完成數個重要動植物基因組圖譜繪製，包括水稻、家蠶、家雞、家豬等作出了重要貢獻，在基因組學研究領域躋身國際前列。

進入21世紀來測序技術新的進步，極大加速瞭解碼生命的進程，成本降低了幾個數量級，時間也大為縮短。在此前提下，該合作研究團隊提出了“炎黃計劃”，即繪製中國人基因組序列圖譜和多態性圖譜的研究設想。在深圳市政府及相關企業的大力支持下，在深圳啓動了這一研究項目。

“如果將這個基因組序列寫成一本書，高度將與384米的深圳地王大廈相同。到10月初，該合作研究團隊已經完成了第一個中國人的基因組序列圖譜的測序工作，下一步將是進行上百個乃至更多的個體基因組分析，發現亞洲人基因組多態性的規律。

如果確定了這些，人類將可能通過藥物改變自身的基因來治療各種與遺傳相關的疾病。錢卓教授通過改變老鼠體內一個基因的含量，成功地使一羣老鼠的學習能力明顯高於同類。但錢卓估計，要達到這一步，僅僅一個基因就要花至少10年的時間，而人類的基因有數十萬之多。北京華大基因研究中心的張猛博士説，雖然在5月初我國科學家就宣佈完成了1%的基因草圖任務，但這一段時間他們仍在不停地測試，以進一步提高精確度。測出的序列通過電腦在24小時之內就到達了國際人類基因組計劃的公共數據庫裏。

我國科學家參與的是由美國國家衞生研究所的一個機構1發起的國際公共計劃，這一計劃最終由美國、英國、日本、加拿大、瑞典和中國的科學家參與完成。而美國一家名為塞萊拉的私營公司從1998年開始開展了同樣的研究，並與公共計劃展開了競爭。今天他們將與國際公共計劃聯合宣佈人類基因組圖譜的完成。

人類基因組圖譜的繪就，是人類探索自身奧秘史上的一個重要里程碑，它不僅有助於人類更清晰地瞭解自身，還將為人類在預防和治療疾病方面提供重要的、更高效的技術手段。因此它的誕生被很多科學家認為是生物技術世紀誕生的標誌。這正如一個世紀前量子論的誕生被認為揭開了物理學主宰20世紀一樣。

早在2003年人類基因圖譜檢測就宣告完成，只不過是那時付出了巨大的代價：期間經歷了13年，投入的資金高達15億英鎊，涉及多個實驗室，來自包括我國科學家在內的全世界的數百名研究人員參與了這項對人類具有里程碑意義的工作。而此次由美國454生命科學公司組織的沃森個人基因組測序工作，花費只有50萬英鎊，二個月內就完成了個人基因組全部鹼基對的測序工作。由於此前這項浩大的遺傳學工程的研究對象是來自不同個人的基因，因此沃森的個人基因組圖譜被繪製是人類第一張，沃森也成為人類歷史上第一個擁有個人基因圖譜的人。

科學家預計，在未來六年內個人基因組測序的成本將降至1000英鎊。而對於普通大眾而言，更為可喜的消息是，454生命科學公司的兩個競爭對手CompleteGenomics公司及BioNanomatrix公司已宣佈，將開發出成本為50英鎊的個人基因組測序技術，這樣的價錢僅相當於兩條質量不錯的牛仔褲，而時間卻只需要幾個小時。還有更為樂觀的科學家認為，未來繪製個人基因圖譜甚至可以便宜到5英鎊。美國哈佛醫學院個人基因組項目負責人詹森·鮑比就認為，到2015年，將會有5000萬人擁有個人基因圖譜。

科學家分析，個人基因組計劃有點像電腦發展。1978年，全世界只賣出了數千台電腦；但到了1995年個人電腦風行時，當年就售出了5000萬台；而如今電腦已進入尋常百姓家，成為我們工作中再也離不開的重要助手。科學家樂觀地認為，隨着個人基因組計劃的快速發展，將使每個人都能獲得自己的基因圖譜，屆時我們將像查閲我們自己的檔案一樣查閲我們的個人基因圖譜，有關我們個人的全部生命信息便一覽無遺。比如我們可以知道自己可能會患有什麼樣的遺傳疾病，何時發病等重要生命信息。如果患病，醫生也可以根據每個人的基因圖譜，為我們制定適合自身特點的方案，從而取得更好的醫療療效。

2023年4月6日，《科學》發表的一項研究指出，雄性黃瘋蟻是有兩個不同基因譜系的嵌合體。 ^[2] 

個人基因圖譜承載着個人的全部生命秘密，個體今後的興趣、愛好，體能，飲食習慣、性格及各種潛在的遺傳病等都清楚地寫在個人的基因圖譜上。

個人基因圖譜最成功的應用應該是預測遺傳疾病。科學家已發現了大約1400種遺傳疾病基因。具有遺傳病家族史的人，只要做一張個人基因圖譜檢測，在醫生的幫助下就可以知道患有何種遺傳病、何時發病、何時治療等信息。這是最樂觀的、對部分遺傳病的預測。但是人類的大部分遺傳疾病病因十分複雜，大多數情況下一種遺傳病是多基因的共同作用的結果，而不是單基因引發的。例如科學家推測，精神分裂症就很可能與多基因相互作用相關。但要想了解究竟是哪些基因發生了作用，可能需要對上千名患者進行基因組測序，然後再與健康人羣進行比對。在個人基因組測序的成本超過50萬英鎊的條件下，這幾乎是不現實的。如果基因測序和分析的成本降低到100英鎊以下，相信會有很多人渴望繪製出屬於自己的基因圖，這樣，很多遺傳疾病就可以通過基因組測序和分析來找到病因。

繪製個人基因組圖譜還有一個極為重要的潛在利好，就是徹底戰勝人類絕症——癌症。對於這種人類的最大殺手，科學家認為，其形成的原因主要是由於正常細胞發生基因突變形成癌變細胞所致。每個癌變細胞都有一套完整的基因，過去人們只能檢測和研究很小一部分基因。如果大規模繪製個人基因圖譜成為可能，醫生就可以通過比對細胞的基因差異，進而發現基因的變異情況，從而找到治療癌症的手段。更為重要的是，每個癌症患者的基因變異情況可能不盡相同，通過比對癌症細胞與正常細胞，有助於醫生根據每個患者的不同情況，設計出最有針對性的個性化治療手段。

繪製個人基因圖譜不僅僅對有遺傳家族史的人以及癌症患者有益，對於我們平時所認為的健康人羣同樣具有十分重要的意義。事實上，我們很多人是處在對自己健康風險的無知狀態，直到有一天發現自己患有疾病時，可能早已錯失了最佳治療時間。有了個人基因圖譜，我們不僅可以提早預知自己的健康風險，儘早採取措施把疾病消滅在萌芽狀態，而且還可以從預防疾病的角度出發，改變不利於健康的生活習慣，改善生活環境，從而使短暫的生命能得以延長，過得健康，過得充實。

中國人有自己的基因背景，習慣，對環境適應和疾病的發生也有其不同於其他族羣和羣體之處。建立中國人和亞洲人的參照基因組圖譜，對中華民族的醫療衞生事業和健康產業發展，有着不言而喻的重要性和必要性。

如人們想知道為什麼肝病、鼻咽癌等疾病在中國人羣裏發病率非常高，有些病，如中國人很普通的流行性感冒，對於白種人來説可能非常厲害。因此想了解中國人自己的遺傳背景，就要先了解中國人自己的基因。

“如果你有了自己的基因圖譜，就可以知道自己和疾病之間的關係。如你知道自己得糖尿病的幾率比較高，就可以控制飲食，提前鍛鍊，經常去檢查身體，提早治療。”

人類的基因決定了人的生老病死，它存在於人體每一個細胞內的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在細胞核內的染色體上，由兩條相互盤繞的鏈組成，每一條鏈都是由單一成分首尾相接縱向排列而成，這種單一成分被稱為鹼基（因為這些化合物溶於水中能形成鹼性溶液）。鹼基有4種，分別簡寫為A、T、G、C。它們排列組合構成了基因。