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單體型

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單體型(Haplotype,haploid genotype)是個體組織中，完全遺傳自父母雙方中一個親本的一組等位基因，又稱單倍體型或單元型。例如：三對雙等位基因的單體型共有8種。系統的研究表明一擁有特定SNP的個體常常在附近某一特定變異位點擁有特定等位基因，這種關係叫做連鎖不平衡（linkage disequilibrium ， LD），同一染色體上的這一情況即為單體型。 [1] 
中文名
單體型
外文名
Haplotype
別    名
單倍體型或單元型
定    義
位於染色體上某一區域的一組相關聯的SNP等位位點
醫學應用
檢測糖尿病

目錄

  1. 1 基因結構
  2. 2 主要功能
  3. 3 醫學應用
  4. 4 研究計劃

單體型基因結構

位於染色體上某一區域的一組相關聯的SNP等位位點被稱作單體型（haplotype）。大多數染色體區域只有少數幾個常見的單體型（每個具有至少5%的頻率），它們代表了一個羣體中人與人之間的大部分多態性。一個染色體區域可以有很多SNP位點，但是隻用少數幾個標籤SNPs，就能夠提供該區域內大多數的遺傳多態模式。

單體型主要功能

人類的所有羣體中大約存在一千萬個SNP位點，其中稀有的SNP位點的頻率至少有1%。相鄰SNPs的等位位點傾向於以一個整體遺傳給後代。單體型圖將描述人類常見的遺傳多態模式。它包括染色體上具有成組緊密關聯SNPs的區域，這些區域中的單體型，以及這些單體型的標籤SNPs。同時，單體型圖還將標示出那些SNP位點關聯不緊密的區域。

單體型醫學應用

研究者一般通過比較患者和非患者來發現影響某種疾病例如糖尿病的基因。在兩組單體型頻率不同的染色體區域，就有可能包含疾病相關基因。理論上，研究者通過對全部一千萬個SNP位點都進行基因分型，也能夠尋找到這樣的區域。但是，用這種方法進行檢定的成本過於昂貴。通過單體型圖計劃將鑑定出250,000 —— 500,000個標籤SNP，從而提供與一千萬個SNP位點信息量大致相同的圖譜。

單體型研究計劃

國際人類基因組單體型圖計劃的目標是構建人類DNA序列中多態位點的常見模式，即單體型圖，簡稱HapMap。
HapMap將成為研究人員確定對人類健康和疾病以及對藥物和環境的反應有影響的相關基因的關鍵信息。由這一項目所產生的一切數據將供免費使用。
HapMap計劃正式開始於2002年10月27-29日的HapMap計劃第一次會議，預計進行3年。由日本、英國、加拿大、中國、尼日利亞和美國的科學家們合作完成。
與之相關的全基因組範圍的分析即為單體型圖譜（Haplotype Map, HapMap） [1]  。
國際單體型圖譜計劃（The International HapMap Project）旨在找出人類基因組中DNA序列變異的一般模式，使其更好地應用在公共領域。
參考資料
  • 1.    Altshuler D, Brooks LD, Chakravarti A, Collins FS, Daly MJ, Donnelly P;International HapMap Consortium.． A haplotype map of the human genome.：Nature. 2005. Oct 27;437(7063)， 2005：1299-320.