唾液酸貯積症

發病年齡8~15歲，主要特點是自發性肌陣攣、進行性視力損害、全身性癲癇發作、共濟失調和眼底有特徵性櫻桃紅斑。肌陣攣通常嚴重，常發生在面部，對刺激不敏感，睡眠時仍可持續。其他症狀有手、足燒灼樣疼痛和晶體混濁等，一般智力損害較輕。

暫無相關報道。中國人發病率：未知。

患者尿中唾液酸低聚糖增高，確診需採用酶學活性檢測進行外周血白細胞中唾液酸酶活性的測定。