吳志英

1985.09－1990.07　福建醫科大學醫學系本科。

1992.09－1995.06　福建醫科大學神經病學專業碩士。

1996.09－1999.06　同濟醫科大學神經病學專業醫學博士。

1990.08－2007.07　福建醫科大學附屬第一醫院神經內科，歷任住院醫師、主治醫師、副主任醫師、教授、主任醫師。

2001.02－2003.12　美國哥倫比亞大學內外科學院博士後。

2007.08－2015.07　復旦大學附屬華山醫院主任醫師；復旦大學特聘教授；復旦大學神經病學研究所所長。

2015.08－　浙江大學求是特聘教授；浙江大學醫學院附屬第二醫院神經內科主任醫師。

2017.09－　浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長。

擅長遺傳病、罕見病、退行性疾病等各種疑難雜症的診治，採用遺傳和分子技術尋找疾病的致病基因，研究其發病機制並優化治療方案。 ^[2] 

主編出版英文專著1部。

先後承擔國家自然科學基金傑青、重點、國合等項目9項，浙江省重點研發項目1項。

以通訊作者在Nature Genetics、Brain、Archive of Neurology（2015年更名為JAMA Neurology）、Neurology、Theranostics等國際主流學術期刊發表SCI論文130餘篇。

中國神經科學學會副理事長、青年工作委員會主任委員、神經病學基礎與臨牀分會主任委員

中華醫學會神經病學分會委員、神經遺傳學組組長

浙江省醫學會神經病學分會候任主任委員、罕見病分會副主任委員

中國卒中學會遺傳學分會副主任委員

中國醫師協會神經內科分會神經遺傳專委會副主任委員

中國神經科學學會第八屆理事會副理事長 ^[4] 

率領團隊長期致力於研究神經系統疾病的遺傳機制和精準診治。先後主持了9項國家自然科學基金項目，包括國家傑出青年科學基金和國家自然科學基金重點項目；以通訊作者在Nature Genetics、Brain、Neurology、Archiveof Neurology (2015年更名為JAMA Neurology), Theranostics、MolecularNeurodegeneration等國際主流期刊上發表SCI論文130餘篇；主編英文專著1本(InheritedNeurological Disorders: Diagnosis and Case Study, 2017年,Springer. ISBN: 978-981-10- 4196-9)；以第一完成人獲得省級科技進步獎一等獎1項和二等獎1項。入選“新世紀百千萬人才工程國家級人選”和國務院政府特殊津貼專家，先後獲得中國青年科技獎、中國青年女科學家獎、全國優秀科技工作者、國家衞生計生突出貢獻中青年專家、首屆中國傑出神經內科醫師學術成就獎等榮譽稱號。

發作性運動誘發性運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)是最常見的一種發作性運動障礙，既往因缺乏特異的診斷標誌物，臨牀上常被誤診為癲癇或其它運動障礙疾病。吳志英教授團隊發現並鑑定出脯氨酸富集跨膜蛋白2(PRRT2)是PKD的致病基因，揭示了PKD的遺傳機制併為診斷PKD提供了金標準，該結果發表在遺傳學期刊Nature Genetics”。

經過長期隨訪研究，吳志英教授團隊從各種抗癲癇藥物中篩選出卡馬西平是治療PKD最有效的藥物，並證實了極小劑量(0.05g/d)卡馬西平即可以完全緩解攜帶PRRT2致病變異患者的症狀，使患者獲得與正常人一樣的生活質量，結果發表在神經病學領域期刊Neurology。

從事WD診治研究30年，報道了我國WD患者最常見的致病變異p.R778L與嚴重的臨牀表型相關，該成果2001年發表在神經病學期刊Archive of Neurology（即JAMA Neurology）。應用鋅劑單藥治療經過基因診斷確診的WD症狀前個體，經過長期的隨訪，證實了小劑量鋅劑可以有效地干預症狀前個體，該成果2003年發表在Archive of Neurology雜誌。系列研究成果獲得了福建省科技進步一等獎，2008年作為主要執筆人蔘與制定了《肝豆狀核變性的診斷與治療指南》，2020年牽頭制定《中國肝豆狀核變性診治指南(修訂版)》。

近20年來，吳志英教授團隊通過長期隨訪研究證實WD患者儘管經過肝臟移植治療，術後仍應堅持低銅飲食並建議口服小劑量鋅劑。通過對近700例WD患者進行ATP7B基因變異篩查，繪出了我國WD患者的ATP7B基因致病變異圖譜。

近15年來，吳志英教授團隊對WD大隊列患者進行了研究，優化了WD的臨牀診斷指標，例如發現血清銅藍蛋白低於120mg/L時高度提示WD患者，相較於國際指南推薦的小於200mg/L標準更具特異性。

除了PKD和WD外，吳志英教授團隊對其他神經遺傳病及退行性疾病，如肌萎縮側索硬化（ALS）、脊髓小腦性共濟失調（SCA）、亨廷頓舞蹈症（HD）、遺傳性神經肌肉病、阿爾茨海默病（AD）的遺傳機制及診治優化也進行了系列研究，研究結果發表在Brain、Molecular Neurodegeneration、Human Mutation、European Journal of Neurology、Aging and Disease、Neurobiology of Aging、Journal of MolecularMedicine-JMM等領域內期刊。

2020年吳志英教授領銜的“神經遺傳病診治優化與機理研究創新團隊”入選科技部創新人才推進計劃重點領域創新團隊。

入職浙江大學醫學院附屬第二醫院以來，創建了專門收治罕見病和遺傳病的神經內科五病區以及神經病學研究中心，臨牀和研究緊密結合，建立了系統規範的罕見病基因檢測體系和分子診斷平台，全面貫徹“精準診斷和個體化治療”理念，儘早為每一位患者提供精準診斷，制定個體化治療方案以及長期隨訪計劃。5年以來，神經內科五病區及相關專家專病門診共診治罕見病患者5000多例，通過基因診斷技術，提高了患者的確診率，達到80%以上。浙江大學醫學院附屬第二醫院被國家衞健委遴選為全國罕見病診療協作網浙江省牽頭單位，吳志英教授作為浙江省牽頭單位負責人，擔任浙江省醫學會罕見病分會副主任委員，長三角罕見病實驗診斷協作中心專家委員會委員。

以第一完成人獲得省科技進步獎一、二等獎各1項。先後獲得中國青年科技獎、中國青年女科學家獎、全國優秀科技工作者、國家衞生計生突出貢獻中青年專家、中國傑出神經內科醫師學術成就獎等榮譽稱號。

1.第八屆“國家衞生計生突出貢獻中青年專家”(2017年)（國家衞計委）

2.首屆“中國傑出神經內科醫師學術成就獎” (2016年) (中國醫師協會)

3.第七屆“全國優秀科技工作者” (2016年) (中國科學協會)

4.第三屆中國女醫師協會五洲女子科技獎(2013年)(中國女醫師協會)

5.第九屆中國青年女科學家獎(2012年) (中華全國婦女聯合會)

6.第十屆中國青年科技獎(2007年)( 中共中央組織部)

7.新世紀百千萬人才工程國家級人選(2006年)

8.國務院政府特殊津貼專家(2001年)(中華人民共和國國務院)

9.第二屆“中國青年女科學家獎”提名獎第二屆“中國青年女科學家獎”提名獎(2005年)

10.上海市優秀學術帶頭人(2012年) (上海市科委) ^[2]