同型胱氨酸尿症

本病是常染色體隱性遺傳病，至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型；②甲基轉移酶缺乏型；③5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。

此型患兒在出生時正常，多於生後5～9個月起病。患兒發育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐着，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態。小兒期以後反應遲鈍惡化，語言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應遲鈍有發展較慢的傾向。除癲癇發作外，尚可出現其他神經系統症狀如肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等。晶體脱位多在10歲左右才發生。

患者在青少年期可出現骨質疏鬆，其他骨骼異常可有脊柱側彎、胸廓畸形、高齶弓、膝外翻伴有膝關節粗大和高足弓等。長管骨常細長，許多病例還可出現蜘蛛指，容易發生骨折。

皮膚血管病變常引起皮膚網狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭髮常稀少、本病臨牀表現具有一定的變異性，可出現以上所有特徵及嚴重智能發育障礙並早期死於血管病變。但也可僅有晶體脱位和輕度骨骼改變而無其他異常者。

臨牀表現輕重不等，可有智力發育延遲、馬方綜合徵樣外觀、體格發育落後、反覆感染、不同程度的神經症狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細胞性貧血和肝脾腫大。晶體脱位、骨骼異常和血管閉塞則較少見。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒有嚴重的酮症酸中毒症狀。

在臨牀上與以上兩型表現不同，其主要表現是神經系統症狀如驚厥、智力低下、緊張症、周圍神經病變、肌病、精神分裂症樣表現、肌張力增高、腱反射亢進、共濟失調，沒有血管、骨骼和晶體症狀。此型中還有一些患者以巨幼紅細胞性貧血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症為特徵。臨牀上表現為小兒期有嚴重的巨幼紅細胞性貧血、煩躁不安、消瘦、反覆感染、厭食、噁心、嘔吐和腹瀉，無神經、骨骼、血管和眼部異常。

可測羊水細胞的酶活性。

可用篩查法，即硝普鈉試驗，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。

可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。

可見骨質疏鬆，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部症狀多有晶體脱位，多發生於3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。

根據臨牀表現以及實驗檢查即可確診。

本病需與馬方綜合徵鑑別：二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管症狀，但遺傳方式和病情發展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合徵是常染色體顯性遺傳，指趾細長，自初生即可見到；而同型胱氨酸尿症在初生為正常，數年後骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞症狀，骨質疏鬆，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬方綜合徵沒有本病的生化代謝異常。

1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸，長期低蛋白飲食，應少食動物蛋白。可食用黃豆、扁豆等植物食品。

2.對甲基轉移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應限制蛋氨酸的攝入量，但其攝入量要適當。大劑量維生素的應用不僅適用於甲基轉移酶型和還原酶型，也適用於合成酶型。