台灣罕見疾病基金會

由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起下，自1998年6月起開始籌募立案基金，經過一年募得一千萬元新台幣後，在無財團、醫院、與企業資助下，完全由民間小額捐款協助，於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣及政策制度的改革等各方面齊頭並進。

台灣罕見疾病基金會以建立罕病病友制度化福利服務，如罕病法推動、健保醫療給付等為訴求目標，使病友們享有基本的人權與尊重。本會強調病友全人化的關懷服務，使病友在就學、就醫、就養、就業各方面獲得應有的尊重與關懷。為使病友享有尊嚴與安全的生活，本會期待透過多元化的服務方案，提供其身心靈各方面完整的照護，並獲得健康快樂的人生。

目前基金會組織編制為44人，共分為醫療服務組、病患服務組、研究企劃組、活動公關組等四個組別，以及中部與南部兩個辦事處，再加上行政管理室、福利家園專案室等兩個室。成員分別為遺傳醫學、護理、社會福利、社會工作、醫務管理及大眾傳播等相關科系所畢業生組成。

基金會的首要工作任務在於協尋各地罕病病友及其家屬，並透過聯絡、訪視、建檔、教育、追蹤，提供適切之病友服務，期能協助他們在現有環境下尋得最佳的生存機會與生活品質。目前本會已掌握202餘種病類的罕病病患共計約5,000人，並透過“罕見疾病螢火蟲家族訪視計畫”的推動，藉由家訪、電訪等方式進行病友的實際接觸，以真實反應病患的需求。另外，本會建置完成罕見疾病線上病友資料庫，期待能借由資訊化整合作業，有效整合各項資源，以利病友的各項需求之滿足。

再者，針對病友及其家屬，基金會除提供病患藥物轉介、遺傳與營養諮詢、心理輔導外，亦陸續成立“病友緊急醫療基金”、“友急難生活基金”病作為病患緊急醫療救助或急難生活之用。並於2003年起成立“罕病病友獎助學金”」，以協助病友積極學習，踏入社會。另於2005年設立“安養照護基金”，提供病患照護人力及機構安養相關費用之補助。積極投入在病友醫療、生活急難、安養及就學等相關之協助。而因應近來持續不景氣，本會於2009年更推出“罕見疾病家庭失業補助”方案。

為強化罕見疾病在地化服務，以早日建構完整的“罕見疾病永續服務網絡”，因此本會陸續於2006年3月成立南部辦事處，2007年1月成立中部辦事處，以展現在地深化、向下紮根的服務決心。

罕見疾病的防治與優生保健的宣導涉及諸多學科，諸如預防醫學、公共衞生、遺傳醫學、社會工作、法律學、社會學、政策研究、心理學、營養學等領域，除遺傳醫學訓練的醫師實際負責診治外，學術單位過去參與之相關研究尚顯不足。為提升對於罕見疾病的認識及相關法案的推動，本會設置“罕見疾病學術研究基金”，希望以專款專用方式，透過購置圖書資料、提供罕見疾病相關博碩士論文獎助、委託罕病相關學術研究、舉辦研討會、出版罕見疾病專書等方式，以結合學術資源與業務推動，進而提升罕見疾病相關領域的研究水準。另外，為強化臨牀試驗計劃的推展，本會亦於2008年設置“罕見疾病臨牀試驗補助基金”，並同時針對設置首座“罕見疾病生物資料庫”進行相關之規劃探索。

基金會歷年來已辦理九屆共提供38位博碩士生論文獎助，並補助學者從事罕見疾病之相關研究，並已出版多本罕見疾病叢書，包括：“罕見疾病各國法案之比較研究”、“罕見疾病社會立法紀念專輯”、“與基因共舞” 、“罕見疾病營養手冊”、“罕見疾病父母照護手冊”、“愛不罕見--絕地花園生命教育手冊”、“困境與希望--罕見疾病身心障礙者就業之路”、“The Garden in A Hopeless Land”及一系列的病友照護手冊及飲食手冊等。未來我們將持續協助罕見疾病相關學術研究之進行，推動任何罕病政策或服務方案之參考。

由於罕見疾病病類眾多且複雜，本會深感自身資源有限，無法全面滿足各項病類的個別需求；故初期皆以共通性需求之滿足為努力目標，但單一病類的個別需求亦是本會關注的重點。因此，積極育成相關病友團體，協助其發展自身的組織，以滿足自身之需求，就成為本會另一項工作的重點。因此，本會除和已成立的病友組織（如：黏多醣症協會、玻璃娃娃關懷協會、地中海型貧血協會、及漸凍人協會等）保持密切聯繫，透過合辦活動、資源共享等方式共同來推動罕病教育宣導及權益爭取之外。並於1999年成立“病友團體活動補助基金”，提供病友團體舉辦活動之用；每年並針對單一病友團體提供至少20萬元的經費補助，並針對聯誼會幹部提供訪視的交通及行政費用之部分補助，以鼓勵加強對該病類病友的關懷訪視，藉此瞭解更多病友的實際需求，也減輕幹部們的經濟負擔。

另外，亦積極育成其他罕病病友團體，包括：台灣結節硬化症病友協會、威爾森氏症病友聯誼會、多發性硬化症協會等組織，除於成立初期提供一筆育成基金，以協助順利籌設運作外，並結合各項醫療、社政資源定期協助該組織舉辦醫護座談或病友聯誼等聚會。以達到彼此經驗交流、資源共享。同時也會針對部分已有社工等專業人員提供服務的協助組織，舉辦聯合督導及相關課程，藉此強化工作人員的專業能力，提升病友服務的品質。

至於部分因病患人數過少，未達組織化程度者，如：高血氨症、白胺酸症等，則將列為重點服務對象，以降低其因未組織化導致政府與社會的忽視。於2000年成立的“台灣弱勢病患權益促進會”，即扮演起協助這些人數稀少病患之權益爭取以及維繫各病友組織關係的重任。

2001年以前，台灣現有之罕見遺傳疾病專科醫生僅數十餘人，且多分佈在都會區之大型教學醫院，考量對於遺傳專科的長期忽視，使得相關專科醫生在罕見疾病的診治上處境極為艱難，故本會除透過“立法”及政策倡導協助改善其診療環境與條件外（包括：健保總額實施後，“不賺錢”的罕病科別將面臨限診或縮編之情事），併力促行政當局強化遺傳專科人才之養成。(台灣地區行政管理機構“衞生署”亦通過遺傳諮詢中心認證相關辦法、並積極鼓勵設置遺傳諮詢師等專業人員編制，以提升遺傳諮詢的水準）。

再者，有鑑於遺傳諮詢對於罕見疾病病友及家庭的重要性，本會自2001年起推動“罕見疾病永續服務網”之建立，將本會之遺傳諮詢員外派至各地醫學中心，協助專科醫師進行罕病各項業務推展，以提供罕病家庭與民眾遺傳諮詢及結合本會資源，積極提供病患全方面之需求保障。經過多年的努力，島內已有10家遺傳諮詢中心獲得認證並掛牌運作，相關遺傳諮詢人員也相繼編制完成。此外，鑑於罕見疾病議題的能見度尚顯不足，本會亦持續積極結合罕病相關專科醫生，透過媒體、演講等活動舉辦，向民眾宣導罕見疾病的概念，期待將此一議題深植於社會大眾。

罕見疾病沒有國界的差異，先端的診治一旦開發出來，全世界的罕見疾病病患也將因而受益，因此基金會積極與各國罕見疾病組織建立互動平台，分享最新醫療新知與進行病友服務推展之互動交流，期待能夠透過國際合作達成資訊共享。

目前本會已於2000年申請加入“美國罕見疾病組織”成為團體會員，並於2001年12月3日舉辦“罕見疾病及孤兒藥國際學術研討會”、2002起陸續參與“亞洲罕見疾病國際研討會”，並於2005年12月舉辦“優生保健暨罕見疾病防治國際學術研討會”積極向國際發聲，2006年也與歐洲罕病聯盟（European Organization for Rare Diseases）互為會員，使國際交流觸角再延伸至歐洲各國。近期目標希望能促成“亞洲罕見疾病聯盟”的成立，讓亞洲罕病團體與病友得以順利交流互動。

由於社會大眾對於優生保健觀念過於薄弱，往往以業障、因果循回、風水、神鬼之説看待遺傳性疾病，以致病患與家長均需面對社會異樣的看待，諱疾忌醫，甚或不理解遺傳疾病的本質，以致基因缺陷人口蔓延，除造成病患幼童終生悲劇外，亦導致社會成本的增加。

為了破除大眾對罕病的刻板印象，本會近年來積極結合政府與民間資源辦理各項宣導活動，並透過媒體傳遞罕見疾病相關訊息，使社會大眾正確看待遺傳性疾病，並瞭解疾病的本質，切勿心存僥倖未落實產前篩檢及新生兒篩檢，進而造成病患家庭與社會負擔。同時亦可正面協助周遭之罕病病友，並尊重其各項生活權益。其間包括：舉辦大專院所巡迴宣導座談、推展認識罕病校園宣導活動、不定期參與學校及民間社團介紹罕見疾病、製作絕地花園電視劇及公益形象廣告及參與各項廣播及電視的節目錄制等方式來共同宣達罕見疾病的概念。同時，本會也於2006年起製播“角落欣世界”廣播節目，透過名人與病友的對話，激發出罕病不同的生命真義，也讓更多人藉由不同的途徑來認識罕病。

基金會深切的瞭解到，罕見疾病的第一道防線系由各地醫療院所的罕病專科醫生負責把關，包括：是否得以及早診斷病因、後續追蹤與提供必要之遺傳諮詢。由於實際的診治與追蹤均發生於醫療組織內部，因此醫院的文化與制度往往也會影響到病患的生存機會與生活品質，例如：孤兒藥的引進、健保給付的申請、部分特殊奶粉的提供及罕病法的補助等，均有賴各地醫療組織之相互配合。因此，本會於2001年創建“罕見疾病永續服務網”，該計畫共外派四至六名遺傳諮詢員分別在台大醫院、台中榮總、高醫等九家醫院服務，協助當地醫師進行遺傳諮詢、病友服務及相關罕病業務之推展，以提供病友全面性之需求滿足。

“行政院衞生署”頒佈遺傳諮詢中心認證要點及評核基準後，目前已有10家遺傳諮詢中心獲得認證，預期將隨著罕見疾病相關議題的日受重視，其角色也將愈形重要。本會將持續擴展與其他地區醫院合作，藉此發覺更多需要幫助的罕病病患，並以罕病基金會為資訊及資源連結中心的架構下，將過去分散之罕病醫療資源院整合成一互助合作、綿密的“罕病醫療網絡”。

台北總會:台北市中山區長春路

中部辦事處:台中市北區進化北路

南部辦事處: 高雄市新興區民生一路 ^[1]