出生前診斷

在妊娠的較早時期（妊娠10—20周），進行羊水穿刺，應用浮游在羊水中的胎兒的細胞，可以對胎兒的性別、染色體異常以及其他許多種先天性代謝異常作出診斷。在這個意義上亦可稱之為羊水診斷。