先天愚型兒

先天愚型，也稱唐氏綜合徵（Down’s Syndrome），21-三體。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800~1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關係，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2 000，35歲時為1/300，大於44歲為1/40。 　患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

患者有特殊的染色體核型，即第21號染色體多了一條，其中典型的21-三體，即47，XX（XY）+21核型佔多數，易位型較少，嵌合體最少。