先天性高乳酸血癥

由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒於出生後不久即被發現有間歇性呼吸快，伴有全身肌張力低、抽搐、陣攣性抽搐、震顫、嗜睡、共濟運動失調或意識障礙，同時智能和運動功能發育遲滯，並有肝大、心臟擴大、白內障等，血中乳酸明顯增多(可達60～280mmol/L)，嚴重的代謝性酸中毒(pH＜7)，血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相應地增高。據研究，本型的病因是由於丙酮酸脱氫酶活性缺乏。有時需與嬰兒期各種繼發性乳酸中毒相鑑別。

其他有機酸代謝病尚有高丙氨酸血癥(丙酮酸脱羧基缺乏)，高B-丙氨酸血癥，非酮症性高甘氨酸血癥，家族性甘氨酸尿症，高肌氨酸血癥，肌肽血癥等。

高油脂及少糖類。

每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的菜單中，脂肪佔六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的油脂維持身體能量，對普通人來説較健康的五榖類、水果、青菜，反而有害。

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以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。

遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由於mtDNA點突變而致病；偶發性，由於mtDNA缺失或重複而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。

一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素複合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，於一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DNA突變的患者，直到成年才會表現出疾病特徵或症狀。有上述酵素缺陷的孩童患者，嚴重者通常在新生兒期會出現勐爆性高乳酸；輕微者可能呈現輕度至中度的高乳酸血癥(＜5mmol/L)，或呈現正常靜脈乳酸值。這些患者容易受到環境壓力的影響，諸如:感染或氣喘，可能突然發生急性酸代償機能減退，及威脅生命的乳酸中毒。

先天性高乳酸血癥會影響多重器官系統，不論基本的生化缺陷，其臨牀表現是相當多變及不可預測的，患者可能除了明顯的臨牀症狀之外，也有一些典型的狀況，如:低張力、運動失調與進行性神經退化，腦部發育異常及小腦；或是多器官衰竭現象如:抽筋、糖尿病、內分泌缺乏、偏頭痛、早期聽力喪失、嘔吐、腹瀉、便秘、肝臟衰竭、失明、腎小管酸中毒及腎臟功能異常、心臟衰竭、周邊神經病變等症狀，可能以不同程度及時間出現於患者身上。

由於組織缺氧或是感染等原因，出生後短時間內產生嚴重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片，偶爾以肝臟切片，進行酵素或分子遺傳檢驗，作進一步的診斷及分類。神經影像學檢查可協助診斷與追蹤，不適合用於生化或分子遺傳確認診斷。

目前對於先天性高乳酸血癥尚無良好且有效的治療方式，依照患者病情給予支持療法，甚至有些症狀也無法改善；臨牀上曾給生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是給予丙酮酸去氫酶缺乏患者大量維生素B1治療；嚴重高乳酸血癥患者在急性期可以重碳酸鹽或是其他礆基來導正酸中毒情況。肉礆、維生素B1、生物素、硫辛酸(lipoate)、維生素B2、Coenzyme Q或維生素K、維生素C或維生素E也曾使用於治療上。若有抽筋或是心臟衰竭，則需使用抗抽筋或心臟衰竭藥物治療。

目前有一種降低乳酸的藥物dichloroacetate (DCA)，認為可以治療此症，礙於更精確的藥物評估，在美國尚未問市。

此症之臨牀表現多樣化，個桉間之差異性也頗大，例如就發生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預後因人而異，愈早發病者，預後愈不好，因此須按照患者病情而給予適當的治療與照護，以協助患者於病程中有良好生活品質及預後。 ^[2]