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先天性腎病綜合徵
鎖定
先天性腎病綜合徵（CNS）是由一組疾病構成，主要的臨牀特點是出生後（三個月內）即出現符合腎病綜合徵（大量蛋白尿、低蛋白血癥、嚴重水腫和高脂血症）的臨牀表現。腎病綜合徵發生時間和嚴重程度，在不同的疾病間差異很大。
除了先天性腎病綜合徵芬蘭型和非芬蘭型（均為常染色體隱性遺傳）以外研究表明家族性腎病綜合徵至少有三個致病基因，分別為NPHS1（其基因產物命名為Nephrin，位於19q13）、NPHS2（其基因產物命名為Podocin，位於1q25-31）及位於11q21-22區域尚未命名的基因。以往多根據腎病綜合徵發生的早晚及嚴重程度進行分型。隨着不斷髮現引起先天性腎病綜合徵的致病基因，更多學者傾向於根據致病基因進行分型。
- 外文名
- congenital nephrotic syndrome
- 就診科室
- 腎內科
- 常見病因
- 基因突變，宮內感染或母親疾病等因素所致
- 常見症狀
- 大量蛋白尿、低蛋白血癥、嚴重水腫和高脂血症
- 中文名
- 先天性腎病綜合徵
先天性腎病綜合徵病因
根據病因先天性腎病綜合徵可分為原發性（遺傳性）和繼發性（非遺傳性）。原發性常因基因突變所致，繼發性多因宮內感染或母親疾病等因素所致。
先天性腎病綜合徵臨牀表現及治療
1.先天性腎病綜合徵芬蘭型
該疾病致病基因為NPHS1（19q13.1），編碼nephrin是腎小球上皮細胞足突之間裂隙膜的重要組成部分。在芬蘭，94%的NPHS1的基因突變為Fin－主要型（Fin－major）和Fin－次要型（Fin－minor）。這兩種突變可使nephrin表達缺失，引起嚴重的臨牀症狀。攜帶這兩種突變的患兒接受腎移植後，20%會產生nephrin的抗體，再次出現大量蛋白尿。
屬常染色體隱性遺傳，芬蘭人羣中最常見，亞洲人少見。患兒在子宮內即出現症狀，新生兒低體重，出生後不久即出現嚴重的腎病綜合徵，迅速發展為腎小球硬化，激素和免疫抑制劑無效，新生兒多於產後6個月內死於嚴重的併發症。
2.先天性腎病綜合徵－常染色體隱性遺傳的激素抵抗型
目前公認的致病基因為NPHS2（1q25-32），編碼podocin，與Nephrin共同構成裂隙膜。
多在3個月到5歲時出現腎病綜合徵，腎臟病理早期為微小病變樣改變，隨後可出現局灶節段性腎小球硬化。類固醇激素治療無效，出現症狀後，迅速進展到終末期腎衰竭，需腎臟替代腎治療，移植後很少復發。對具有該型臨牀特點的患兒應進行podocin的突變篩查，可避免過度治療。
3.Denys-Drash綜合徵（DDS）
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