先天侏儒症

先天侏儒症與先天大腦發育不良的確診，一般是在孩子的成長髮育過程會有異常表現，如反應不靈敏、發育遲緩等。這種罕見侏儒症全世界只有100名患者。 ^[1] 

凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120釐米以下者，稱為侏儒症或矮小體型。嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發育正常，智力與同齡者相近。毛髮少面質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態。青春期常延遲出現，第二性徵缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，鬍鬚、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性“小老孩”模樣。 繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症狀、可同時合併尿崩症。

據英國《每日郵報》報道，英國一名2歲小女孩夏洛特·嘉賽德是世界上最小的女孩，她只有不到56釐米高，比許多她的玩具還要小，看上去像個掌上洋娃娃。

夏洛特和家人住在一個靠近赫爾的海邊小村莊，她得了一種罕見的先天侏儒症。夏洛特的父母稱，她出生3個月後即被確診為先天侏儒症，她的身體非常小，只有洋娃娃的衣服適合她。她不能吃東西也無法消化，因此只能給她插上胃管輸入奶粉，她每天插胃管的時間長達11個小時。夏洛特有三個姐姐，她們的身體狀況都很良好。 ^[2] 

13歲的埃莉諾·西蒙茲在北京殘奧會上奪得女子100米自由泳S6級金牌後，一下成了轟動英國的明星人物。英國廣播公司説：“西蒙茲奪金創造了英國曆史。”西蒙茲患有先天性侏儒症，5歲開始學習游泳。4年前雅典殘奧會期間，她從電視中看到精彩的游泳比賽，從而激發起對游泳的更大興趣。 ^[3]