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侏儒
(指侏儒症患者)
鎖定
- 中醫病名
- 侏儒
- 外文名
- Dwarf
- 別 名
- 矮小症
- 常見症狀
- 指小兒身長較正常小兒低30%者
侏儒解釋説明
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營養不良為染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長。患兒四肢粗短,但軀幹較長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻樑低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯着。智能正常,可能有時還超乎正常人。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。
2.染色體異常如先天性愚型(21-三體綜合徵),貓叫綜合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢發育不良症。唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落後,病兒鼻樑低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。粘多糖病是由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮膚粗厚,毛髮幹,眼距寬、鼻樑下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。腎小管性酸中毒、先天性或後天性腎小管功能障礙,可能引起小兒生長髮育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變,腎區鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈鹼性或中性。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
侏儒防治
一旦發現此症時,應及時應用甲狀腺片治療。開始治療時先用小量,每日10~30毫克,以後每隔1~2周逐漸加量,並隨年齡而增加至應有的維持量,小於1歲每日30毫克, 1~3歲每日 60-90毫克,4~6歲每日90~120毫克,7~12歲每日 120~180毫克,大於10歲每日180~240毫克,同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。患兒經治療後2~3周可見反應靈活,食量增加,便秘減輕,粘液性水腫消失,2-3個月後見生長髮育加速。如在治療過程中出現興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等症狀時,表示劑量過大,可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要,如果治療開始過晚或劑量不足,對智能發育影響很大。
侏儒鑑別診斷
對身材矮小的小兒應注意與以下情況相鑑別:
四、青春期延遲症(體質性生長延遲症) 患兒青春期延遲,不但性發育較遲,其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2~4年,智力正常。一旦到達青春期後即有很大變化,生長速度加快,最後能達到完全正常的高度。
侏儒治療
2、苯丙酸諾龍:一般在12歲後小劑量間竭應用,每週1次,每次10~12.5mg肌注,以1年為宜。
4、甲狀腺素片:一般以小劑量為宜,每日15~30mg