低鉀性週期性癱瘓

低鉀型週期性癱瘓為常染色體顯性遺傳性疾病，其致病基因主要位於1號染色體長臂（lq31-32），該基因編碼肌細胞二氫吡啶敏感的L型鈣離子通道蛋白，是二氫吡啶複合受體的一部分，位於橫管系統，通過調節肌質網鈣離子的釋放而影響肌肉的興奮-收縮偶聯。肌無力在飽餐後或激烈活動後的休息中最易發作，能促使鉀離子轉入細胞內的因素如注射胰島素、腎上腺素或大量葡糖糖也能誘發。

具體發病機制尚不清楚，可能與骨骼肌細胞內膜內、外鉀離子濃度的波動有關。在正常情況下，鉀離子濃度在肌膜內高，肌膜外低，當兩側保持正常比例時，肌膜才能維持正常的靜息電位，才能為ACh的去極化產生正常的反應。本病患者的肌細胞膜經常處於輕度去極化狀態，較不穩定，電位稍有變化即產生鈉離子在膜上的通路受阻，導致電活動的傳播障礙。在疾病發作期間，受累肌肉對一切電刺激均不起反應，處於癱瘓狀態。

主要病理變化為肌肉肌漿網空泡化，空泡內含透明的液體及少數糖原顆粒，單個或多個，位於肌纖維中央甚至佔據整個肌纖維，另外可見肌小管聚集。電鏡下可見空泡由肌漿網終末池和橫管系統擴張所致。發作間歇期可恢復，但不完全，故肌纖維間仍可見數目不等的小空泡。

1.任何年齡均可發病，以20-40歲男性多見，隨年齡增長而發作次數減少。常見的誘因有疲勞、飽餐、寒冷、酗酒、精神刺激等。

2.發病前可有肢體疼痛、感覺異常、口渴、多汗、少尿、潮紅、嗜睡、噁心等。常於飽餐後夜間睡眠或清晨起牀時發現肢體肌肉對稱性不同程度的無力或完全癱瘓，下肢重於上肢、近段重於遠端；也可從下肢逐漸累及上肢癱瘓肢體肌張力低，腱反射減弱或消失。可伴有肢體酸脹、針刺感。腦神經支配肌肉一般不受累，膀胱直腸括約肌功能也很少受累。少數嚴重病例可發生呼吸肌麻痹、尿便瀦留、心動過速或過緩、心律失常、血壓下降等情況甚至危及生命。

3. 發作持續時間自數小時至數日不等，最先受累的肌肉最先恢復。發作頻率也不盡相同，一般數週或數月一次。伴發甲狀腺功能亢進者發作頻率較高，每次持續時間短，常在數小時至一天之內。甲亢控制後，發作頻率減少。

1.發作期血清鉀常低於3.5mmol/L以下，間歇期正常。

2.心電圖呈典型的低鉀性改變，U波出現，T波低平或倒置，P-R間期和Q-T間期延長，ST段下降，QRS波增寬。

3.肌電圖示運動電位時限短、波幅低，完全性癱瘓時運動單位電位消失，電刺激無反應。膜靜息電位低於正常。

根據常染色體顯性遺傳或散發，突發四肢弛緩性癱瘓，近端為主，無腦神經支配肌肉損害，無意識障礙和感覺障礙，數小時至一日內達高峯，結合檢查發現血鉀降低，心電圖低鉀性改變，經補鉀治療肌無力迅速緩解等可診斷。

本病一般在10歲以前發病，白天運動後發作頻率較高。肌無力症狀持續時間短，發作時血鉀升高，心電圖呈高血鉀改變，可自行緩解，或降血鉀治療可好轉。

本病較少見，10歲前發病，常在夜間發作，肌無力持續時間較長，無肌強直表現。血鉀正常，補鉀後症狀加重，服鈉後症狀減輕。

亞急性起病，可累及四肢及腦神經支配肌肉，症狀呈波動性，晨輕暮重，病態疲勞。疲勞試驗及新斯的明試驗陽性。血清鉀正常，重複神經電刺激波幅遞減，抗乙酰膽鹼受體抗體陽性可資鑑別。

本病呈四肢弛緩性癱瘓，遠端重於近端，可有周圍性感覺覺障礙和腦神經損害，腦脊液蛋白-細胞分離現象，肌電圖神經源性損害，可與低鉀型週期性癱瘓鑑別。

散發病例應與可反覆引起低血鉀的疾病鑑別，如甲亢、原發性全固酮增多症、腎小管酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹（噻嗪類利尿劑、皮質類固醇等）等。但上述疾病均有原發病的其他特殊症狀可資鑑別。

發作時給予10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀40-50ml頓服，24小時內再分次口服，一日總量為10g。也可靜脈滴注氯化鉀以糾正低血鉀狀態。對發作頻繁者，發作間期可口服鉀鹽1g，3次/日；螺旋內酯200mg，2次/日以防發作。同時避免各種發病誘因如避免過度疲勞、受凍及精神刺激，低鈉飲食，忌攝入過多高碳水化合物等。嚴重患者出現呼吸肌麻痹時應予輔助呼吸，嚴重心律失常者應積極糾正。

預後良好，隨年齡增長髮作次數趨於減少。