伴性遺傳病

本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：

①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重於女子。

②病人的雙親中必有一人患同樣的病（基因突變除外）。

③可以連續幾代遺傳，但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。

④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人（雜合體）將此病傳給半數的兒子和女兒。

兒時多僅為無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿（有些病例可為肉眼血尿），較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。

有的患者有神經性耳聾；有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺琅質發育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等。

這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來説，只要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是：

①患病的男子遠多於女子，甚至在有些病中很難發現女患者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。

②患病的男子與正常的女子結婚，一般不會再生有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者；患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚，可生出半數患有此病的兒子和女兒；患病的女子與正常的男子結婚，所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者。

③患病的男子雙親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，而其母親可有病也可無病。

④患病女子在近親結婚的後代中比非近親結婚的後代中要多。

(5)通常表現為隔代遺傳.

該症是一種先天性出血性疾病，它是由於X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的。患者常常自發性出血或某處破裂流血不止，尤以關節腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統最易出血，此病患者最後會因流血過多而死亡。因此，血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲，所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位於Xq 28。

血友病最著名的一個例子是英國“皇家病”。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子利澳波德死於血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子。

該症屬伴X不完全顯性遺傳，男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性儘管極低（女性雜合體稍高），身體卻無異常表現。但是，這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，對氨基苯磺酰胺和其他磺胺藥，及數種抗微生物劑，伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧藥以及蒂等藥物時，其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血，不僅運動能力急劇下降，而且身體健康也深受影響。致病基因定位於Xq28。

由於小汗腺缺陷，因此無汗或極少汗，不能適應熱的環境，常有發熱。頭髮細短而乾枯，常稀疏或脱落，眉毛稀少或缺如，尤以外側更為明顯。此外，鬍鬚、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恆牙缺少或發育不良，常呈錐形、長而扭曲形，伴有牙齦萎縮。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發育不良，引起相應症狀。如皮膚乾燥、口眼鼻乾燥、慢性鼻炎、無乳房等。

患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻樑、鼻尖小而上翹、鼻孔大而顯著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射溝紋。致病基因位於Xq12.2～q13.1。有的屬隱性遺傳。

常見的X伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽腫、睾丸女性化綜合症、先天性丙種球蛋白缺乏症、水腦、眼-腦-腎綜合症等。據統計現在已發現這類遺傳性疾病達200多種。

這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。

據報道，美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯繫物（如同鴨子腳上的蹼），而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個症狀也有男女都有的，只是男患者多於女患者。因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。

這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數發現。

到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10餘種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。