交界性大皰性表皮鬆解症

常染色體隱性遺傳

電鏡可見基底細胞質膜及基底板間形成的分裂。

Herlitz型，又稱為致死型和gravis型，常不能存活過嬰兒期，40%多在出生後1年內夭折。是所有大皰性表皮鬆解症中最嚴重的一型。出生時可見到泛發性水皰，伴嚴重的口周肉芽組織。甲常在早期脱失，再生時表現為甲營養不良。齒因釉質缺失而營養不良，多數粘膜表面有慢性侵蝕。頭皮損害常可見到慢性不癒合的侵蝕伴增殖性肉芽組織。系統損害包括整個上皮水皰，伴呼吸、胃腸道和生殖泌尿系統累及。常合併有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的徵兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死於敗血症、多器官衰竭和營養不良。少見的臨牀表現包括幽門和十二指腸閉鎖，因整合素基因突變而皮膚粘膜脆性極高。幽門閉鎖多合併有泌尿系統異常如腎盂積水和腎炎。

Mitis(輕)型，又稱為非致死型，近來Hintel及Wolff建議稱之為全身萎縮良性型大皰性表皮鬆解症，一些患兒在出生時表現為中等度的交界性損害，或雖為嚴重性損害但可存活過嬰兒期，並隨年齡增長而緩解。唇、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮膚可萎縮，甲可有營養不良性萎縮，齒琺琅質可有生長不良。聲音嘶啞多較輕或無。頭皮與甲損害較明顯，口周不癒合的損害多見於4～10歲的患兒。罕見表現包括四肢或皺褶部位出現交界性水皰。

GABEB，為非致死型的亞型，出生時出現全身皮膚累及。主要在四肢出現大小不一的水皰，軀幹、頭皮和麪部也可累及。可持續至成人，伴有四肢、軀幹和頭皮部的漿液性或血性水皰和慢性損害。在温度升高時水皰增多增大。水皰萎縮性癒合是本型的特有表現。甲可出現嚴重的營養不良。常見有或無瘢痕性脱髮。可有輕度口腔粘膜累及及因釉質缺失而致齒營養不良。水皰隨年齡增長而改善，但牙齒異常和萎縮瘢痕損害可持續至成人。生長正常，貧血罕見。

準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA為基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因為引起交界型大皰性表皮鬆解症基因雜合性的組合很多，並且由於至少七個不同的基因可引起不同類型的交界型大皰性表皮鬆解症的基因變化，同時又觀察到熱點突變更新，因而產前診斷必須依據發現兩個突變的缺失或存在的直接證據。這些方法已被用於對許多有發生Herlitz型交界型大皰性表皮鬆解症危險性家庭的DNA產前診斷。

生命垂危時需給予支持療法及大劑量全身性皮質類固醇治療。維生素E ，枸櫞酸鈉，苯妥英鈉。

1．脾虛濕盛型

治法：健脾除濕，利水消腫。

方用健脾除濕湯加減。

白朮10g、茯苓10g、枳殼10g、車前子10g、澤瀉10g、茵陳10g、薏米15g、陳皮10g、竹葉6g、燈心2g、冬瓜皮lOg。

氣虛明顯者加黨蔘，有繼發感染者加蒲公英、銀花。也可服用人蔘健脾丸。

2．脾腎陽虛型

治法：宜温補脾腎，益氣養血。

方用黨蔘10g、黃芪10g、茯苓10g、白朮10g、阿膠lOg、菟絲子10g、巴戟天10g、桂枝10g、肉桂l～2g、熟地10g、當歸10g。

也可服用補中益氣丸加四神丸或服全鹿丸。

3．局部治療

(1)地榆油：取生地榆適量油炸去渣，可外塗患處或製成消毒油紗布每日換藥1次。

(2)清涼膏(趙炳南方)：當歸30g，紫草6g，大黃面5g，香油300g，黃蠟120g。當歸、紫草浸人香油3日後，用微火熬至焦黃，離火濾清，人黃蠟加火熔勻，等冷後加大黃面攪勻成膏，外敷患處。本方具有清熱解毒，涼血止痛功效。

(3)祛濕散、甘草油調為糊狀外敷。祛濕散由川黃連、川黃柏各24g，黃芩144g，檳榔96g組成，共為細末備用，甘草油為甘草30g，香油300g，油炸去渣即成。

(4)紫草油外敷：由紫草、忍冬藤、白芷、冰片、芝麻油組成。

(5)石珍散《外科正宗》外用：煅石膏、輕粉各30g，青、黃柏末各lOg，共研細粉備用。局部用甘草煎水外洗後，將藥粉撒於創面，有止痛收斂作用。