亞硫酸鹽氧化酶缺乏

1967年，Mudd等醫師發現到一名患有嚴重神經退化及水晶體異位的嬰兒，在尿液中出現過高的亞硫酸(sulfite)及過低的硫酸鹽(Sulfate)，而發現此一疾病。

亞硫酸鹽氧化酶(sulphiteoxidase)、黃嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三種酶是作為微量元素鉬(Molybdenum)在體內的代謝物的輔酶(cofactor)，缺乏任一酶可能會造成體內黃嘌呤(xanthine)代謝成尿酸(uricacid)、亞硫酸(Sulfite)轉變成硫酸鹽(Sulfate)以及其它的代謝過程受阻。

一般來説，由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調控的亞硫酸鹽氧化酶(Sulfite oxidase)，可使體內的亞硫酸(Sulfite)轉化為硫酸鹽(Sulfate)；一旦該基因有所缺損，導致酶的缺乏，造成硫酸鹽的過度堆積，進而損害腦、神經系統等重要器官，甚至造成死亡。

此疾病為隱性遺傳模式，在同一個家族中，可能出現多位環病的兄弟姐妹。此症發生率極低，約有50位案例被髮表出來，尚未有疾病發生率的推估。

神經系統：腦萎縮 Brain atrophy，腦室擴張 Dilated ventricles，背部張力過低/四肢張力過高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity，嚴重抽筋 Major motor seizures，嬰幼兒型半身不遂infantilehemiplegia運動失調ataxia，舞蹈狀的活動 Choreiform movements

眼睛：晶狀體異位Ectopia lentis

其他：發展遲緩 Development delay

實驗室檢查

1. 快速篩檢: 新鮮尿液Sulfite test試紙測驗陽性

2. 血液及尿液檢查：

血液分析項目

結果

硫胱氨酸(S-sulfocysteine)

乳酸鹽和丙酮酸(lactate and pyruvate)

↑↑

尿酸 (uric acid) ↓↓

尿液分析項目

結果

亞硫酸(Sulfite), 硫代硫酸鹽(thiosulfate)

硫胱氨酸(S-sulfocysteine),乳酸鹽(lactate)

次黃嘌呤(hypoxanthine),黃嘌呤(xanthine)

↑↑

硫酸鹽(Sulfate)

尿硫蝶呤(urothion)

↓↓

3. 影像檢查：腦部計算機斷層、核磁共振檢查等，評估患者腦部病變的程度。

4. 酵素活性測定：以肝臟切片檢測Sulfite oxidase的活性，可發現酵素的活性降低。

5. 基因檢查：抽血經分子生物技術，檢測是否有SUOX的基因缺陷。

6. 產前診斷：若已檢測出患者的缺陷基因，下一胎可於產前以絨毛膜或羊水，進行基因分析。

可嘗試予以甜菜鹼(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋氨酸(methionine，又稱甲硫氨酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以減少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低過量堆積的亞硫酸(Sulfite)。

也有研究認為，給予高劑量的維他命B1(thiamine)可以達到減少亞硫酸(Sulfite)的目的。但尚沒有任一藥物可以治癒這個疾病，主要仍是以症狀治療如：癲癇的控制為主。

由於尚未有可治癒的藥物，因此當疾病診斷後，患者仍可能隨症狀的惡化而死亡，雖然確診不一定有益於患者病情的改善，但對下一胎而言卻非常有意義，由於此疾病為染色體隱性遺傳，曾生下此症患者的夫妻，下一胎不分性別都會有25%的患病風險；當家中曾出現此症患者時，並能找到該患者的缺陷基因，當下次懷孕時，可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行基因分析。