中國罕見病定義研究報告2021

本次會議是在中國工程院院士、國家衞健委罕見病診療與保障專家委員會原主任、哈爾濱醫科大學校長張學和上海罕見病防治基金會會長、國家衞健委罕見病診療與保障專家委員會顧問李定國的倡議下，由全國罕見病學術團體主委聯席會議和上海市罕見病防治基金會聯合主辦。會議由李定國主持，上海市醫學會罕見病專科分會主任委員黃國英為大會致辭。 ^[1] 

會議對《研究報告》給於了充分肯定，並提出：罕見病定義的修訂和完善，有利於中國罕見病診療與保障事業的規範化、制度化、法制化發展。在今後一段時間內，中國罕見病定義應當與不斷出台的中國罕見病目錄並存。罕見病定義是工作規則和工作標準，罕見病目錄是具體實施內容；定義是較長期的宏觀規劃，目錄是階段時間內聚焦的罕見病病種和工作目標。定義應該成為制定中國罕見病目錄的主要標準之一、制定中國孤兒藥定義的參考依據之一、調整國家基本藥品目錄的參考依據之一。罕見病定義要符合不斷變化和發展的歷史，應當對罕見病定義適時進行調整，使其符合社會發展的特點和民眾的需求。 ^[1]