不完全顯性遺傳

軟骨發育不全是不完全顯性遺傳病。本病純合子（AA）患者病情嚴重，多在胎兒期或新生兒期死亡，而雜合子（Aa）患者在出生時即有體態異常，表現出軀體矮小、軀幹長、四肢短粗、下肢向內彎曲、頭大前額突出等症狀。主要是由於長骨骨骺端軟骨細胞形成及骨化障礙，影響了骨的生長所致。