基因檢測

《中國腫瘤整合診治指南》，簡稱《CACA指南》，由中國抗癌協會組織13000餘位專家集體編寫完成，指南覆蓋53個常見瘤種（瘤種篇）和60個診療技術（技術篇）， 共計113個指南。本指南縱橫維度交叉，秉承“防-篩-診-治-康，評-扶-控-護-生” 十字方針，聚焦中國人羣的流行病學特徵、遺傳背景、原創研究成果及診療防控特色，納入中國研究，注重中國特點，兼顧醫療可及性，體現整合思維，是兼具中國特點和國際視野，適合中國人羣的腫瘤指南規範體系。2022年版《CACA指南》（瘤種篇）涵蓋29個惡性腫瘤領域，53種腫瘤，全書2300頁，共370萬字，出版《中國腫瘤整合診治指南》合訂本1冊，分冊29冊。 2023年版《CACA指南》（技術篇）將分為整體評估，支持治療，診斷技術，治療技術，器官保護和基礎研究等6大類，共60個技術手段指南組成。 ^[1-2] 

《基因檢測》創新性地用整合腫瘤思維邏輯方式，將基因檢測技術應用於腫瘤防、篩、診、治、康全過程，並依據中國臨牀研究成果及中國人羣數據庫，結合中國臨牀應用實踐，首次將基因檢測融入臨牀診療路徑，為全球首個全面、系統闡述基因檢測技術臨牀應用的指南，併為基因檢測技術規範化開展提供指導。該指南對於探索應用整合腫瘤學理念建立不同技術、不同層次、不同檢測人羣的基因檢測路徑是十分必要的。指南推薦證據基於中國研究成果，克服了回顧性研究對真實世界應用的制約，解決了臨牀醫生在選擇基因診斷時面臨的困難，對基因檢測技術的推廣和普及有重要意義。 ^[1-2] 

第一章 基因檢測的歷史沿革

一. 基因檢測技術的歷史沿革

二. 基因檢測與其他診斷技術的比較

第二章 核酸原位雜交技術

一. 概述

二. 顯色原位雜交（CISH）技術

三. 熒光原位雜交（FISH）技術

四. RNAscope原位雜交技術

五. ISH操作關鍵步驟和注意事項

六. 臨牀應用

第三章 實時熒光定量PCR和數字PCR技術

一. PCR技術概述

二. 實時熒光定量PCR技術

三. 數字PCR技術基本原理

四. qPCR和dPCR技術操作注意事項

五. 熒光PCR和數字PCR技術的臨牀應用

第四章 基因測序技術

一. 一代基因測序技術

二. 二代測序技術

三. 基因測序技術的臨牀應用

第五章 基因芯片技術

一. 基因芯片技術概述

二. 基因芯片技術原理

三. 基因芯片技術實驗流程

四. 基因芯片的數據分析

五. 基因芯片技術的優勢及侷限性

六. 基因芯片技術的臨牀應用

第六章 核酸質譜技術

一. 核酸質譜概述

二. 核酸質譜技術原理

三. 核酸質譜的操作流程

四. 核酸質譜在腫瘤防治中的應用

第七章 其他基因檢測新技術

一. 三代基因測序技術

二. 單細胞測序技術

三. NanoString技術

四. 空間轉錄組技術

五. Olink蛋白質組學技術

六. 腫瘤微生物檢測技術

第八章 基因檢測十堰市建設通用原則

一. 基因檢測實驗室質量管理體系建設

二. 基因檢測實驗室建設關鍵質控環節

附錄 相關的指南共識

一. FISH相關指南或共識

二. PCR相關指南或共識

三. NGS相關指南或共識

參考文獻 ^[1] 

中國抗癌協會官網和客户端可閲讀和下載CACA指南電子版。 ^[3]