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MERRF綜合徵
鎖定
- 中文名
- MERRF綜合徵
- 外文名
- MIM545000
一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種,包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發現神經元的缺失,並且在小腦、腦幹和脊髓等部位也可觀察到上述現象。MERRF病一般在童年時初發,病情可持續若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變,就會出現典型的MERRF症狀。
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