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MELAS綜合徵
鎖定
MELAS綜合徵（MIM540000）又稱
線粒體肌病腦病伴乳酸中毒及中風樣發作，是最常見的母系遺傳
線粒體疾病。臨牀特點包括40歲以前就開始的複發性休克、肌病、
共濟失調、
肌陣攣、智力低下和耳聾。少數患者出現反覆嘔吐、週期性的偏頭痛、
糖尿病、眼外肌無力或麻痹，從而使眼的水平運動受限（進行性眼外肌麻痹，PEO），並出現
眼瞼下垂、肌無力、身材矮小等。
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- 中文名
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MELAS綜合徵
- 外文名
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MIM540000
疾病簡介
乳酸性酸中毒是由於乳酸濃度的增加而導致血液pH下降和緩衝能力降低。在MELAS患者中，異常的線粒體不能夠代謝丙酮酸，導致大量丙酮酸生成乳酸，使後者在血液和體液中累積。MELAS患者的一個特徵性病理變化就是在腦和肌肉的小動脈和
毛細血管壁中有大量形態異常的線粒體聚集。MELAS雖與MERRF的症狀相似，但有其獨特的臨牀表現。在MELAS病例中，MTTLl*MELAS3243G突變的發生率超過了80%。鹼基替換髮生在兩個RNA“基因中的一個上。
- 參考資料
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1.
傅松濱．醫學遺傳學：北京大學醫學出版社，2013