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Leber遺傳性視神經病
鎖定
- 中文名
- Leber遺傳性視神經病
- 外文名
- Leber’s hereditary optic neuropathy
- 別 名
- 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症
Leber遺傳性視神經病簡介
典型的LHON首發症狀是視物模糊,隨後的幾個月之內出現無痛性、完全或接近完全的失明,通常是兩眼都受累,或者一隻眼睛失明不久,另一隻也很快失明。視神經和視網膜神經元的退化是LHON的主要病理特性。另外還有周圍神經退化、震顫、心臟傳導阻滯和肌張力的降低。LHON通常在20~30歲時發病,但發病年齡範圍可從兒童時期到70多歲。該病通常存在性別差異,男性患病風險一般是女性的4~5倍,但原因尚不清楚。突變基因位於線粒體基因組,而胚胎的線粒體都來自卵子,因此該突變僅由母系遺傳,男性並不會把致病基因傳給子代。
Leber遺傳性視神經病類型
在9種編碼線粒體蛋白的基因(ND1,ND2,CO1,ATP6,CO3,ND4,ND5,ND6,CYTB)中,至少有18種錯義突變可直接或間接地導致LHON表型的出現。LHON分為兩種類型:①單個線粒體突變就足以導致LHON表型;②少見的、需要二次突變或者其他變異才能產生的臨牀表型,但其發病的生物學基礎還尚不完全清楚。對於第一種類型的LHON來説,90%以上的病例中存在三種突變(MTND1*LHON3460A,MTND4*LHON11778A,MTND6*LHON14484C),而且在這些患者中,11778A突變佔50%~70%。在這類LHON家族中,純質性是很常見的現象。在異質性LHON家族中突變線粒體DNA的閾值水平≥70%。
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